Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ГИПЕРЭКПЛЕКСИЯ И ЭПИЛЕПСИЯ

ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 8; EIEE8

#300607

Локализация

Фенотип

Ген/Локус

Xq11.1-q11.2

Эпилептическая энцефалопатия, ранний инфантильный тип, 8

ARHGEF9

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

X-сцепленный рецессивный 

 

Неврологические симптомы

Центральная нервная система

Гипертонус 
Усиленный стартл-рефлекс 
Эпилептические приступы, тонические, гиперэкплектические 
Эпилептические приступы провоцируются тактильной стимуляцией или сильными эмоциями 
Эпилептические приступы, плохо контролируемые 
Нарушение психомоторного развития 
Умственная отсталость, тяжелая 

 

Другие признаки

-

Дебют при рождении 

 

Молекулярные Основы

-

Вызвано мутацией в  Rho guanine nucleotide exchange factor 9 ген (ARHGEF9, 300429.0001)

 

 

 

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.