Энциклопедия
АЙКАРДИ СИНДРОМ
|
%304050ICD+
|
|
|
|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
-
|
X-сцепленный доминантный
|
|
|
|
Рост
|
Другие
|
Задержка роста в постнатальном периоде
|
|
|
|
Голова и шея
|
Голова
|
Микроцефалия
|
|
|
Лицо
|
Асимметрия лица
|
|
|
Глаза
|
Микрофтальм
колобома зрительного нерва
Билатеральная хориоретинопатия
Хориоретинальные лакуны
Отслойка сетчатки
Катаракта
Нистагм
Атрофия зрительных нервов
Редкие латерально расположенные брови
|
|
|
Нос
|
Вздернутый кончик носа
Снижение угла носовой перегородки
|
|
|
Рот
|
Выступающая резцовая (межчелюстная) кость
Расщелина губы
Расщелина неба
|
|
|
|
Дыхательная система
|
Легкие
|
Рецидивирующая пневмония
|
|
|
|
Грудная клетка
|
Ребра, Грудина, Ключицы и Лопатки
|
Отсутствие ребра
Дополнительное ребро
Сращение ребер
Расщепление ребра
|
|
|
|
Живот
|
Желудочно-кишечные расстройства
|
Грыжа пищеводного отверстия
|
|
|
|
Костная система
|
Позвоночник
|
Расщепленный позвонок в форме «бабочки» (на рентгенограмме)
Блок позвонков (сращение позвонков на рентгенограмме)
Аномалия позвонков Hemivertebrae («полупозвонок»)
Spina bifida
Сколиоз
|
|
|
Кисти
|
Проксимально расположенные большие пальцы
|
|
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
Кожа
|
Липома в области лопатки
Множественные невусы
Гипопигментированные пятна
папилломы
гемангиомы
|
|
|
Волосы
|
Редкие латерально расположенные брови
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Умственная отсталость, тяжелая
Инфантильные спазмы
Эпилептические приступы
Гипотония
Аномалия Денди-Уокера
Аномалия Арнольда-Киари
Полость прозрачной перегородки (Cavum septum pellucidum)*
Кисты хориоидального сплетения
Внутричерепные кисты
Задержка миелинизации
Частичная или тотальная агенезия мозолистого тела
Увеличение боковых или третьего желудочка
Кортикальные гетеротопии
Субъэпендимальная гетеротопии
Пахигирия
Гипоплазия червя мозжечка
Дисплазия полушарий мозжечка
Полимикрогирия, преимущественно
в лобной или перисильвиарной области,
Увеличение тектальной области
Расширение покрышки (оперкулюма)
Асимметричное развитие мозга
|
|
|
|
Эндокринологические нарушения
|
-
|
Ранний пубертат
|
|
|
|
Опухоли
|
-
|
Гепатобластома
Доброкачественная тератома
Эмбриональная карцинома
Метастатическая ангиосаркома
|
|
|
|
|
|
|
*щелевидное замкнутое пространство между пластинками прозрачной перегородки головного мозга
|
|
|
