Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФИЦИТА ЦЕРЕБРАЛЬНОГО ТРАНСПОРТА ФОЛАТОВ


#613068

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Регрессия развития, тяжелая 
Нейродегенерация 
Эпилептические приступы 
Двигательная дисфункция 
Умственная отсталость (если лечение не проводится) 
Нарушение миелинизации с поражением  перивентрикулярного и подкоркового белого вещества 
МРС головного мозга выявляет снижение уровня холина и инозитола с максимумом в белом веществе теменно-затылочных долей 

 

Нарушения при лабораторных исследованиях

-

Снижение метилтетрагидрофолата (MTHF) в ЦНС

 

Другие особенности заболевания

-

Дебют после второго года жизни 
Опубликованы данные о 3 пациентах с этим заболеванием (к ноябрю 2009) 
Пероральная терапия фолиевой кислотой может облегчить, купировать или предотвратить развитие клинических симптомов и дефектов миелинизации

 

Молекулярные основы

-

Заболевание вызвано мутацией в гене 1 рецептора фолата взрослых (FOLR1, 136430.0001)

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.