Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ДРАВЕ СИНДРОМ

 

#607208ICD+

Синонимы: ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 6; EIEE6
ТЯЖЕЛАЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ МЛАДЕНЧЕСТВА (ТМЭМ); SMEI

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

АД 

 

Голова и шея

Голова

Приобретенная микроцефалия  (в тяжелых случаях) 

 

Глаза

Зрительные нарушения, корковые (в тяжелых случаях) 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Генерализованные клонические  или тонико-клонические  эпилептические приступы 
Унилатеральные клонические  эпилептические приступы 
Абсансные эпилептические приступы 
Сложные парциальные эпилептические приступы 
Миоклонические эпилептические приступы 
Задержка психомоторного развития 
Задержка психомоторного развития после второго года жизни 
Когнитивное снижение 
Атаксия 
Эпилептический статус 
ЭЭГ может быть в норме в начале заболевания
Позднее на ЭЭГ появляются генерализованные спайки или полиспайк-волны и фокальные спайки 
ЭЭГ может демонстрировать мигрирующие фокальные и мультифокальные эпилептиформные изменения (в тяжелых случаях) 
Церебральная атрофия (в тяжелых случаях) 

 

Другие особенности заболевания

-

Выраженная фенотипическая вариабельность 
Большинство мутаций возникают de novo 
Дебют в первый год жизни
Задержка психомоторного развития может быть заметна уже в дебюте эпилептических приступов 
Возможна индукция приступов лихорадкой или горячей ванной 
Приступы часто резистентны к терапии
Возможен особый фенотип генерализованной эпилепсии с фебрильными приступами плюс (GEFS+, 604233)

 

Молекулярные основы

-

Вызвано мутацией  в гене, кодирующем альфа-субъединицу вольтаж-зависимого натриевого канала типа I (SCN1A,182389.0007)
Вызвано мутацией  в гене, кодирующем альфа-субъединицу вольтаж-зависимого натриевого канала типа IX (SCN9A,603415.0019)
Вызвано мутацией в гене, кодирующем гамма-2 рецептор гамма-аминомасляной кислоты (GABA) A (GABRG2,137164.0003)

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.