Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ФОЛАТОВ ДЕФИЦИТ ВСАСЫВАНИЯ, НАСЛЕДСТВЕННЫЙ

#229050ICD+

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-рецессивный 

 

Рост

Другие

Задержка физического развития (низкая прибавка веса) 

 

Голова и шея

Рот

Язвы на слизистой рта 

 

Живот

Желудочно-кишечные расстройства

Трудности при кормлении 
Диаррея 
Малабсорбция (нарушение всасывания) фолатов

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Гипотония 
Запрокидывание головы при пробе на тракцию 
Задержка развития (без лечения) 
Умственная отсталость (без лечения)
Атаксия 
Эпилептические приступы 
Атетоз 
Дискинезия 
Кальцинаты в базальных ганглиях 

 

Периферическая Нервная Система

Периферическая невропатия 

 

Поведенческие Психические проявления

Раздражительность 

 

Гематология

-

Магаллобластическая анемия, фолат-зависимая 
Тромбоцитопения 
Нейтропения
Лейкопения 

 

Иммунология

-

Рецидивирующие инфекции 
Повышенная восприимчивость к пневмоцистной и цитомегаловирусной инфекции 
Гипоиммуноглобулинемия 

 

Нарушения при лабораторных исследованиях

-

Снижение уровня фолатов в плазме 
Снижение уровня фолатов с ЦСЖ 
Низкий уровень метионина в плазме 
Повышение форминоглутаминовой кислоты в моче (FIGLU) 

 

Другие особенности заболевания

-

Дебют в младенческом возрасте 
Ранняя диагностика и заместительная терапия препаратами фолиевой кислоты может предотвратить неврологические нарушения  

 

Молекулярные основы

-

Вызвано мутацией в гене 1 – представитель семейства растворимых переносчиков 46 (переносчик фолатов), (SLC46A1, 611672.0001)

 

 

 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.