Энциклопедия

АДЕНИЛОСУКЦИНАЗЫ ДЕФИЦИТ

КАТЕГОРИЯ	СУБКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАК
Тип наследования	-	Аутосомно-рецессивный

Рост	Другие	Задержка роста

Голова и Шея	Голова	Брахицефалия Микроцефалия (реже) Выступающий метопический шов
	Лицо	Удлиненный носогубный желебок
	Уши	Низкопосаженные уши
	Глаза	Страбизм Нистагм
	Нос	Маленький нос Антеверсия ноздрей
	Рот	Тонкая верхняя губа Широкий рот

Мышцы, Мягкие ткани	-	Атрофия мышц

Неврологические симптомы	ЦНС	Тяжелая задержка психомоторного развития Умственная отсталость Гипотония Атактическая походка Неспособность ходить Плохой глазной контакт Нарушение речевого развития Эпилептические приступы, резистентные к терапии Спастичность Опистотонус Миоклонус Оживление рефлексов Церебральная атрофия Мозжечковая атрофия Гипомиелинизация
	Поведенческие, Психические Проявления	Аутистические признаки Гиперактивность Агрессивное поведение Аффективные вспышки (приступы гнева, АРП) Стереотипные движения Само--повреждения «Радостное настроение» (опубликовано в 1 семье) Неадекватный (не соответствующей ситуации) смех (опубликовано в 1 семье)

Лабораторные Аномалии	-	Повышение сукциниладенозина в плазме (S-Ado), в моче, в ЦСЖ Повышение сукциниламиноимидазол карбоксамид риботида (SAICAr) Снижение уровня S-Ado:SAICAr Аденилсукциназы дефицит

Другие признаки	-	Дебют в младенческом возрасте Высоко вариабельный фенотип, с вариациями от энцефалопатии в периоде новорожденности до легкого отставания в умственном развитии с аутистическими признаками Чем ниже уровень S-Ado:SAICr, тем тяжелее фенотипические проявления

Молекулярные Основы	-	Заболевание вызвано мутацией в гене аденозилсуксинатлиазы (ADSL, 608222.0001)

Лента новостей

Энциклопедия

АДЕНИЛОСУКЦИНАЗЫ ДЕФИЦИТ

Поиск по сайту