Энциклопедия

КОЭНА СИНДРОМ; COH1

КАТЕГОРИЯ	СУБКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	АР

Рост и вес	рост	Низкорослость
	вес	Ожирение, развивается в детском возрасте Низкий вес при рождении

Голова и шея	Голова	Микроцеалия
	Лицо	короткий подносовой желобок гипоплазия верхней челюсти мегкая микрогнатия гипотония мышц лица
	Глаза	Косо вниз глазные щели Миндалевидные глаза Хореоретинальная дистрофия Миопия Снижение остроты зрения Атрофия зрительных нервов
	Нос	Выступающая перегородка носа
	Рост	Высокое узкое небо Открытый рот
	Зубы	Выступающие верхние резцы

Cardiovascular	Сердце	Пролапс митрального клапана

Костная система	Позвоночник	Легкий поясничный лордоз Легкий сколиоз грудного отдела
	Конечности	Гипермобильность суставов Cubitus valgus Genu valgum
	Кисти	Узекие кисти легкое укорочение пястных костей Поперечная ладонная складка
	Стопы	узкие стопы легкое укорочение костей плюсны

Кожа, Ногти, Волосы	Кожа	Поперечная ладонная складка

Неврологические нарушения	ЦНС	Умственная отсталость Гипотония Эпилептические приступы Задержка моторного развития Увеличения в размере мозолистого тела гипоплазия мозжечка

Эндокринные симптомы	-	Позднее наступление пубертатного периодап Дефицит гормона роста

Гематологические нарушения	-	Лейкопения нейтропения

Другие признаки	-	Добродушный нрав С повышенной частотой встречается у евреев-Ашкенази и в Финляндии

Молекулярная основа	-	Мутация в гене рекомбинантного белка человека - homolog of the yeast vacuolar protein sorting 13 (VPS13B,607817.0001)

Лента новостей

Энциклопедия

КОЭНА СИНДРОМ; COH1

Поиск по сайту