Энциклопедия
ПИРУВАТ ДЕГИДРОГЕНАЗЫ E1-АЛЬФА ДЕФИЦИТ (PYRUVATE DEHYDROGENASE E1-ALPHA DEFICIENCY; PDHAD)
#312170ICD+
|
|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
Тип наследования
|
-
|
X-сцепленный доминантный
|
|
Рост и вес
|
Вес
|
Низкий вес при рождении
|
|
Голова и шея
|
Голова
|
Микроцефалия Суженный и вытянутый череп
|
|
Лицо
|
Большой лоб Удлиненный подносовой желобок
|
|
Глаза
|
Эпизодический птоз Нарушения движений глаз
|
|
Нос
|
Широкая переносица вздернутый нос Раздувающиеся ноздри
|
|
Неврологические симптомы
|
Центральная нервная система
|
Гипотония Летаргия Задержка психомоторного развития Умственная отсталость (у подгруппы пациентов) Эпилептические приступы Атаксия, эпизодическая, развивается после фебрильных заболеваний или после стресса Хореоатетоз Дистония Церебральная атрофия Кистозное поражение базальных ганглиев, ствола мозга и полушарий мозга, сходное с изменениями при синдроме Лея (256000) Агенезия мозолистого тела Дилатация желудочков Структурные поражения центральной нервной системы могут отсутствовать Магнитно-резонансная спектроспия выявляет повышение уровня лактата в центральной нервной системе
|
|
Метаболические нарушения
|
-
|
Лактат-ацидоз, тяжелый Лактат-ацидоз, хронический У некоторых пациентов – легкое увеличение уровня лактата в крови
У некоторых пациентов – нормальный уровень лактата в крови
|
|
Лабораторные данные
|
-
|
Повышение уровня пирувата в крови Повышение уровня лактака в крови Повышение уровня пирувата в ЦНС Повышение уровня лактата в ЦНС Повышение уровня аланина в крови Повышение уровня аммония в крови Повышение уровня лактата в моче Повышение уровня пирувата в моче Снижение активности пируват-дегидрогеназного комплекса (высокая вариабельность признака, на 1-70% по сравнению с контрольной группой) Снижение активности пируват декарбоксилазы (E1-компонент)
|
|
Другие характеристики
|
-
|
Дебют во младенческом или раннем детском возрасте Высокая вариабельность фенотипических проявлений Два основных фенотипа, метаболические и неврологические симптомы у 35% пациентов - лицевой дисмотрфизм У подгруппы пациентов – улучшение при лечении тиамином В тяжелых случаях – смерть в первые 6 мес. У женщин возможна лайонизация (общее явление инактивации одной из Х-хромосом у женщин) с вариабельными фенотипическими приятвлениями
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Заболевание вызвано мутацией в E1-альфа субъединице пируват дегидрогеназного комплекса (PDHA1,300502.0001)
|
|
|
|
|
|
|
|
|