Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

ГИПЕРИНСУЛИНЕМИЧЕСКАЯ ГИПОГЛИКЕМИЯ, СЕМЕЙНАЯ (HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, FAMILIAL, 1; HHF1)

#256450ICD+
 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

Аутосомно-доминантный 
Аутосомно-рецессивный 
 

Рост и вес

Другие

Крупный плод по отношению к гестационному возрасту 
 

Живот

Поджелудочная железа

Диффузная гипеплазия клеток островков поджелудочной железы 
Фокальная аденоматозная гипеплазия бета-клеток (редко) 
 

Неврологические симптомы

Центральная нервная система

Потеря сознания в результате гипогликемии
Эпилептические приступы, гипогликемические 
Умственная отсталость в связи с повторными эпизодами гипогликемии 
 

Эндокринологические нарушения

-

Гиперисулинемия - гипогликемия 
Дефицит иефицит исулина (может развиваться в более старшем возрасте) 
Диабет (может развиваться позднее) 
 

Лабораторные данные

-

Гипогликемия 
Гиперинсулинемия 
 

Другие характеристики

-

Генетическая гетерогенность (см. HHF2 601820, HHF3 602485, HHF4 609975, HHF5 609968, HHF6606762, HHF7 610021)
 

Молекулярные основы

-

Мутация в гене ATP-binding cassette, subfamily C, member 8 (ABCC8, 600509.0001)
 

 

Назад

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.