Энциклопедия

ФРАГИЛЬНОЙ (ЛОМКОЙ) Х-ХРОМОСОМЫ СИНДРОМ (УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, СВЯЗАННАЯ С ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМОЙ СИНДРОМ)

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	X-сцепленный доминантный

Голова и шея	Голова	Макроцефалия {EOM:1d53660e657259f0}
	Лицо	Грубые черты лица {EOM:39ff7c97ca920a5d} Большой лоб Удлиненное лицо {EOM:811c4c37ac5a130b} Выступающая нижняя челюсть {EOM:cf3eb35245d52feb}
	Уши	Больние уши

Сердечно-сосудистая система	Сердце	Пролапс митрального клапана

Грудная клетка	Ребра, Грудина, Ключицы and Лопатки	Воронкообразная деформация грудной клетки (Pectus excavatum)

Мочеполовая система	Наружные половые органы (мужские)	Макроорхизм, в постпубертатном периоде Врожденный макроорхизм (у некоторых пациентов)

Костная система	Позвоночник	Сколиоз
	Конечности	Гипермобильность суставов
	Стопы	Плоскостопие (Pes planus) {EOM:a071e7b4194e878e}

Неврологические нарушения	Центральная нервная система	Умственная отсталость (средней тяжести или тяжелая у пациентов мужского пола) Эпилептические приступы Патологические движения головой Перивентрикулярная гетеротопия
	Поведенческие Психические проявления	Гиперактивное поведение Слабый контакт глаз Аутистические проявления

Нарушения при лабораторных исследованиях	-	фолат-зависимый фрагильный сайт на хромосоме Xq28

Другие особенности заболевания	-	Неполная пенетрантность У 50% женщин – трудности обучения или легкая умственная отсталость Распространенность - около 1 на 4.000 мужчин Большинство случаев (98%) вызваны увеличением числа тринуклеотидных повторов (CGG)в гене FMR1 (309550.0004) Последовательность повторов нестабильна, если их число > 52 Симптомы заболевания проявляются, если число повторов > 200 Некоторые мальчики с премутацией (от 55 до 200 повторов) Проявляют легко выраженные признаки заболевания, включая аутистические черты

Молекулярные основы	-	Мутация в гене FMR1 (FMR1, 309550.0001)

Лента новостей

Энциклопедия

ФРАГИЛЬНОЙ (ЛОМКОЙ) Х-ХРОМОСОМЫ СИНДРОМ (УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, СВЯЗАННАЯ С ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМОЙ СИНДРОМ)

Поиск по сайту