Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

МИЛЛЕРА-ДИКЕРА, ЛИССЭНЦЕФАЛИИ СИНДРОМ; MDLS

 

#247200ICD+

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

Тип наследования

-

АД 

 

Рост, вес

Рост

Внутриутробная задержка роста 

 

Другие

Задержка физического развития (низкая прибавка веса) 

 

Голова и шея

Голова

Микроцефалия  {EOM:8ae2118220c1308f}

 

Лицо

Битемпоральные ямки (Bitemporal hollowing) 
Морщины (борозды) на лбу 
Микрогнатия {EOM:8bbf61b4ad7ca2ef}

 

Уши

Низко посаженные уши 
ротированные кзади уши {EOM:d6850b6df27359e2}

 

Глаза

Катаракта 
Миндалевидные (Upslanting) глазные щели {EOM:f103f00fcb26b7c4}

 

Нос

Маленький нос 
вывернутые вверх ноздри 

 

Рот

Выступающая вперед верхняя губа {EOM:e6ac74e7bedf0e51}
Тонкий ярко-красный край верхней губы 
Расщелина неба 

 

Зубы

Позднее прорезывание зубов {EOM:78d33d68e0aba09c}

 

Сердечно-сосудистая система

Сердце

Врожденные пороки сердца 

 

Дыхательная система

Легкие

Аспирационная пневмония 

 

Живот

Наружные признаки

Паховая грыжа 

 

Желудочно-кишечные расстройства

Атрезия двенадцатиперстной кишки 
Омфалоцеле* 

 

Мочеполовая система

Внутренние половые органы (мужчины)

Крипторхизм 

 

Почки

Мочепузырная дистопия почки 
Тазовая дистопия почки 

 

Костная система

Кисти

Полидактилия 
Поперечные ладонные складки 
Клинодактилия* 
Камптодактилия* 

 

Кожа, Ногти, Волосы

Кожа

Поперечные ладонные складки 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Агирия 
Пахигирия 
Гипотония – вначале 
Гипертония – развивается в дальнейшем 
Задержка двигательного развития 
Умственная отсталость 
Декортикационная поза 
Децеребрационная поза 
Прогрессирующая спастическая параплегия 
Инфантильные спазмы 
Эпилептические приступы 
Гетеротопии 
Отсутствие или гипоплазия мозолистого тела 
Большой размер cavum septi pellucidi 
Нарушение оперкуляризации лобных и височных долей на КТ 
Кальцификаты в среднем мозге 

 

Пренатальные признаки

Движения плода

Снижение двигательной активности 

 

Амниотическая жидкость

Полигидрамнион (многоводие) 

 

Нарушения при лабораторных исследованиях

-

Криптогенная делеция хромосомы 17p13.3 
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH): специфический проб для региона MDS 

 

Другие особенности заболевания

-

Часто летальный исход до 2 лет 
«смежный» генный синдром (синдром смежного гена) 

 

Молекулярные основы

-

«Смежный генный синдром»: Делеция в гене лиссэнцефалии 1 (lissencephaly 1 gene) (LIS1, 601545) и ген тирозин-3 монооксигеназа/триптофан 5-монооксигеназа активирующий протеин, эпсилон-изоформа ( tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, epsilon isoform gene) (YWHAE, 605066)

 

*(омфалоцеле - грыжа пупочного канатика, пуповинная грыжа, эмбриональная грыжа)

Клинодактилия - врожденное боковое отклонени пальцев кисти. Встречается довольно часто, но при небольшом отклонении патологией не является. Наиболее часто проявляется в виде отклонения мизинца в лучевую сторону.

Камптодактилия, врожденная контрактура пальцев кисти, может развиваться с двух сторон

изолированно на 5-м пальце, сгибательная контрактура, как правило, не компенсируется ни активно, ни пассивно. Она связана с изменениями сухожильного влагалища, которые обусловливают укорочение сухожилий одного или нескольких пальцев кисти (и стопы).

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.