|
КАТЕГОРИЯ
|
ПОДКАТЕГОРИЯ
|
ПРИЗНАКИ
|
|
Тип наследования
|
-
|
АД
|
|
|
|
Рост
|
другие
|
Задержка роста в постнатальном периоде
|
|
|
|
Голова и шея
|
Голова
|
Микроцефалия {EOM:8ae2118220c1308f}
|
|
|
Лицо
|
Трапециевидный желобок (Trapezoid philtrum)
|
|
|
Уши
|
Большие выступающие уши Рецидивирующий средний отит в младенческом возрасте Ротированные назад уши {EOM:d6850b6df27359e2} Потеря слуха Преаурикулярная ямка (Preauricular pit) {EOM:792cfeacf93ca391}
|
|
|
Глаза
|
Удлиненные глазные щели Еаверсия латеральной трети нижних век Толстые ресницы Птоз {EOM:1bd157b764ec7aea} Голубые склеры Широкие, аркообразные брови Редкие брови
|
|
|
Нос
|
Опущение кончика носа короткая колумелла (перегородка предверия носа)
|
|
|
Рот
|
Расщелина неба Аркоообразное небо {EOM:51755789482fe3a8}
|
|
|
|
Сердечно-сосудистая система
|
Сердце
|
Врожденные пороки сердца Дефект межжелудочковой перегородки Дефект межпредсердной перегородки
|
|
|
Сосуды
|
Коарктация аорты
|
|
|
|
Дыхательная система
|
Легкие
|
Аспирационная пневмония
|
|
|
|
Живот
|
Желудочно-кишечные расстройства
|
Трудности при кормлении Малабсорбция Мальротация (незавершенный поворот) кишечника Стеноз анального отверстия Атрезия заднего прохода (неперфорированный анус) Анально-промежностный свищ
|
|
|
|
Мочеполовая система
|
Наружные половые органы (мужчины)
|
Маленький половой член
|
|
|
Внутренние половые органы (мужчины)
|
Крипторхизм
|
|
|
Почки
|
Сращение и перекрестная эктопия почек Одиночная удвоенная почка
|
|
|
Мочеточники
|
Обструкция почечного соустья мочеточника
|
|
|
|
Костная система
|
Позвоночник
|
Сколиоз аномалии позвоночника
|
|
|
Таз
|
Врожденный вывих бедра
|
|
|
Конечности
|
Гипермобильность суставов
|
|
|
Кисти
|
Короткий V палец Увеличение выпуклости гипотенара Нарушение дерматоглифики (отсутствие трирадиуса) высокие подушечки пальцев {EOM:bf858e24ede407d7}
|
|
|
|
Кожа, Ногти, Волосы
|
Кожа
|
Пятна цвета «кофе с молоком»
|
|
|
Волосы
|
Гирсутизм
|
|
|
|
Неврологические нарушения
|
Центральная нервная система
|
Умственная отсталость Эпилептические приступы Задержка развития Гипотония
|
|
|
|
Эндокринологические нарушения
|
-
|
Врожденный гипотиреоз Преждевременное (раннее) телархе
|
|
|
|
Гематология
|
-
|
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура гемолитическая анемия
|
|
|
|
Другие особенности заболевания
|
-
|
Повышенная восприимчивость к инфекциям Большинство случаев спорадические
|
|
|
Молекулярные основы
|
-
|
Вызван мутацией в гене myeloid/lymphoid или mixed lineage leukemia 2 (MLL2,602113.0001)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|