Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

КАБУКИ СИНДРОМ

#147920ICD+

 

 

КАТЕГОРИЯ

ПОДКАТЕГОРИЯ

ПРИЗНАКИ

 

Тип наследования

-

АД 

 

 

 

Рост

другие

Задержка роста в постнатальном периоде

 

 

 

Голова и шея

Голова

Микроцефалия  {EOM:8ae2118220c1308f}

 

 

Лицо

Трапециевидный желобок (Trapezoid philtrum) 

 

 

Уши

Большие выступающие уши 
Рецидивирующий средний отит в младенческом возрасте 
Ротированные назад уши {EOM:d6850b6df27359e2}
Потеря слуха 
Преаурикулярная ямка (Preauricular pit) {EOM:792cfeacf93ca391}

 

 

Глаза

Удлиненные глазные щели 
Еаверсия латеральной трети нижних век 
Толстые ресницы 
Птоз {EOM:1bd157b764ec7aea}
Голубые склеры 
Широкие, аркообразные брови 
Редкие брови 

 

 

Нос

Опущение кончика носа 
короткая колумелла (перегородка предверия носа) 

 

 

Рот

Расщелина неба 
Аркоообразное небо {EOM:51755789482fe3a8}

 

 

 

Сердечно-сосудистая система

Сердце

Врожденные пороки сердца 
Дефект межжелудочковой перегородки 
Дефект межпредсердной перегородки 

 

 

Сосуды

Коарктация аорты 

 

 

 

Дыхательная система

Легкие

Аспирационная пневмония 

 

 

 

Живот

Желудочно-кишечные расстройства

Трудности при кормлении 
Малабсорбция 
Мальротация (незавершенный поворот) кишечника 
Стеноз анального отверстия 
Атрезия заднего прохода (неперфорированный анус) 
Анально-промежностный свищ 

 

 

 

Мочеполовая система

Наружные половые органы (мужчины)

Маленький половой член 

 

 

Внутренние половые органы (мужчины)

Крипторхизм 

 

 

Почки

Сращение и перекрестная эктопия почек 
Одиночная удвоенная почка 

 

 

Мочеточники

Обструкция почечного соустья мочеточника 

 

 

 

Костная система

Позвоночник

Сколиоз 
аномалии позвоночника 

 

 

Таз

Врожденный вывих бедра 

 

 

Конечности

Гипермобильность суставов 

 

 

Кисти

Короткий V палец 
Увеличение выпуклости гипотенара 
Нарушение дерматоглифики (отсутствие трирадиуса) 
высокие подушечки пальцев {EOM:bf858e24ede407d7}

 

 

 

Кожа, Ногти, Волосы

Кожа

Пятна цвета «кофе с молоком» 

 

 

Волосы

Гирсутизм 

 

 

 

Неврологические нарушения

Центральная нервная система

Умственная отсталость 
Эпилептические приступы 
Задержка развития 
Гипотония 

 

 

 

Эндокринологические нарушения

-

Врожденный гипотиреоз 
Преждевременное (раннее) телархе 

 

 

 

Гематология

-

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура 
гемолитическая анемия 

 

 

 

Другие особенности заболевания

-

Повышенная восприимчивость к  инфекциям 
Большинство случаев спорадические 

 

 

Молекулярные основы

-

Вызван мутацией в гене myeloid/lymphoid или mixed lineage leukemia 2 (MLL2,602113.0001)

 

     
           

 

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.