Энциклопедия

БЕРЬЕСОНА-ФОРСМАНА-ЛЕМАНА СИНДРОМ (BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN) СИНДРОМ; BFLS

#301900 ICD+

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	X-сцепленный рецессивный

Рост, вес	Рост	Низкорослость
	Вес	Умеренно выраженное ожирение

Голова и шея	Голова	Микроцефалия {EOM:8ae2118220c1308f}
	Лицо	Грубые черты лица {EOM:39ff7c97ca920a5d} Выступающие надбровные дуги {EOM:16234cebbb88b8c2}
	Уши	Большие уши
	Глаза	Глубоко-посаженные глаза {EOM:572ee266fb56c22a} Нистагм Птоз {EOM:1bd157b764ec7aea} Слабое зрение Узкие глазные щели {EOM:88ebc039bbbaef0f}

Грудная клетка	Молочные железы	Gynecomastia, в постпубертатном периоде

Мочеполовая система	Наружные половые органы (мужчины)	Маленький пенис
	Внутренние половые органы (мужчины)	Маленькие, атрофированные яички Крипторхизм Гипоплазия простаты

Костная система	Череп	Утолщение свода черепа (calvarium)
	Позвоночник	Сужение позвоночного канала в шейном отделе Легко выраженный сколиоз Кифос Изменения в позвоночнике по типу болезни Шерманна -Мао
	Кисти	Гипоплазия дистальных и средних фаланг мягкие, мясистые кисти Конусообразные пальцы
	Стопы	Короткие пальцы ног Широко расставленные и согнутые пальцы

Неврологические нарушения	Центральная нервная система	Тяжелая умственная отсталость (IQ 10-40) Гипотония Аномалии ЭЭГ (несформирован альфа-ритм) Эпилептические приступы

Эндокринологические нарушения	-	Позднее наступление пубертатного периода

Другие особенности заболевания	-	Большинство женщин-носительниц гена имеют асимметричную (skewed) инактивацию X-хромосомы (инактивацию хромосомы, содержащей мутацию PHF6 (300414)) У некоторых женщин-гетерозиготных носителей выявляются фенотипические признаки (грубые черты лица, легкая умственная отсталость)

Молекулярные основы	-	Мутация в гене PHD finger protein 6 (PHF6, 300414.0001)

Лента новостей

Энциклопедия

БЕРЬЕСОНА-ФОРСМАНА-ЛЕМАНА СИНДРОМ (BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN) СИНДРОМ; BFLS

Поиск по сайту