Энциклопедия

ДАУНА СИНДРОМ

#190685 ICD+

КАТЕГОРИЯ	ПОДКАТЕГОРИЯ	ПРИЗНАКИ
Тип наследования	-	Изолированные (спорадические) случаи

Рост и вес	Рост	Низкорослость

Голова и шея	Голова	Брахицефалия {EOM:babe3e4648eac88a}
	Лицо	Уплощенный профиль лица
	Уши	Маленькие уши Складчатый завиток ушной раковины Кондуктивная тугоухость
	Глаза	Монголоидный разрез глаз {EOM:f103f00fcb26b7c4} Складки эпиканта {EOM:8b4ac9cc8a79aa3e} Пятна Брушфильда на радужке*
	Рот	Высунутый язык {EOM:d412486c2b3e365a}

Сердечно-сосудистая система	Сердце	Врожденные пороки сердца Атриовентрикулярный (предсердно-желудочковый) канал

Живот	Желудочно-кишечные расстройства	Стеноз/атрезия поджелудочной железы Атрезия ануса Болезнь Гиршпрунга

Костная система	Позвоночник	Атлантоаксиальная нестабильность
	Таз	Гипоплазия крыльев подвздошной кости Уплощение вертлужной впадины
	Конечности	Гипермобильность суставов
	Кисти	Короткие толстые кисти {EOM:451aad78795592cd} Гипоплазия средней фаланги V пальца кисти Одиночная поперечная ладонная борозда {EOM:de4b544c7ed3ad26}

Кожа, Ногти, Волосы	Кожа	Складчатость кожи на затылке {EOM:02288646dd433c21} Одиночная поперечная ладонная борозда {EOM:de4b544c7ed3ad26}

Неврологические нарушения	Центральная нервная система	Умственная отсталость Болезнь Альцгеймера Гипотония, слабый рефлекс Моро

Эндокринологические нарушения	-	Гипотиреоз

Гематология	-	Лейкемоидные реакции

Опухоли	-	Лейкоз (как острый лимфоцитарный, так и острый миелоцитарный) Острый мегакариоцитарный лейкоз

Другие особенности заболевания	-	Мейотическое происхождение >95% материнское происхождение, Преимущественно мейоз I Повышение риска повторного рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей-носителей транслокации Заболеваемость, 1 на 650-1000 живорожденных

Молекулярные основы	-	Полная трисомия 21, 94% Мозаичная трисомия 21, 2.4% Транслокация 21, 3.3%

* Пятна Брушфильда представляют собой ряд образований желтоватого цвета диаметром от 0,1 до 1 мм, располагаются они на границе наружной и средней трети радужки и отмечаются почти у 70% новорожденных с трисомией 21. Гистологические пятна Брушфильда оказываются очаговыми уплотнениями соединительной ткани, отличной от рыхлой соединительной ткани стромы радужки.

Лента новостей

Энциклопедия

ДАУНА СИНДРОМ

Поиск по сайту