Энциклопедия

АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ

КАТЕГОРИЯ		ПОДКАТЕГОРИЯ		ПРИЗНАКИ
Тип наследования		-		Изолированные (спорадические) случаи

Рост	Вес				Ожирение (дети старшего возраста)

Голова и шея	Голова				Микроцефалия, postnatal Брахицефалия {EOM:babe3e4648eac88a} Уплощение затылка {EOM:5e0e98c91707b90a} Затылочный желобок (Occipital groove)
	Лицо				Прогнатия {EOM:cf3eb35245d52feb}
	Глаза				Страбизм, чаще экзотропия Гипопигментация Патология рефракции (астигматизм, гиперопия, миопия)
	Рот				Высунутый язык {EOM:d412486c2b3e365a} Макростомия {EOM:a6a2d57a281ead72} Избыточное слюноотделение
	Зубы				Широкие межзубные промежутки {EOM:fb854d4a5b04957d}

Живот			Желудочно-кишечные расстройства		Трудности при кормлении в периоде новорожденности чрезмерно выраженное «оральное поведение»/жевательные движения Нарушение пищевого поведения Запор

Костная система			Позвоночник		Сколиоз

Кожа, Ногти, Волосы			Кожа		Гипопигментация (только в случаях, вызванных делецией)

Неврологические нарушения			Центральная нервная система		Задержка развития Тяжелая умственная отсталость Речь отсутствует Атаксия и подергивания рук Ходьба на широко расставленных ногах Неловкость, неустойчивость Тремор конечностей Гипотония Эпилептические приступы Гиперрефлексия Характерное положение рук (сгибание в локтевых и лучезапястных суставах) Нарушение цикла сон-бодрствование Снижение потребности во сне Характерные разряды на ЭЭГ Умеренно выраженная атрофия коры на КТ и МРТ
			Поведенческие, Психические проявления		Пароксизмы смеха Повышенная возбудимость Нравится вода, шуршание, треск (бумаги, пластика)

Другие особенности заболевания			-		Дебют в возрасте от 6 до 12 лет Повышенная чувствительность к высокой температуре Заболеваемость: 1 на 10.000 - 1 на 20.000 70% случаев - de novo материнская делеция 15q11.2-q13 2% - однородительская дисомия* 15q11.2-q13 2-3% - нарушение импринтинга 25% - мутация гена UBE3A (601623)

Молекулярные основы			-		Заболевание вызвано мутацией гена убиквитин протеин лигазы E3A (ubiquitin protein ligase E3A) (UBE3A, 601623.0001)

*ОРД (англ. — Uniparental Disomy — UPD) потомок ошибочно наследует две гомологичные хромосомы от одного родителя

Лента новостей

Энциклопедия

АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ

Поиск по сайту