Кожевникова - Расмуссена синдром и эпилепсия Кожевникова, диагностические критерии
Синдром Кожевникова - Расмуссена впервые был описан А.Я. Кожевниковым в 1894 году и идентифицирован T. Rasmussen, J. Olszewski и Lloyd - Smith в 1958 году. СКР представляет собой тяжелое заболевание головного мозга - подострый прогрессирующий очаговый энцефалит. Заболевание характеризуется клинической триадой: эпилептические приступы, двигательные нарушения (центральный гемипарез) и расстройство высших психических функций в сочетании с неуклонно прогрессирующим течением и возможным летальным исходом.
Дебют в широком возрастном диапазоне – от 1 до 14 лет, с пиком в 5-8 лет. Первым признаком СКР являются эпилептические приступы. Обычно заболевание начинается с фокальных моторных или вторично – генерализованных приступов, реже – диалептических пароксизмов. В 20% случаев эпилептический статус знаменует начало СКР. Наиболее характерны приступы, исходящие из моторной коры лобной доли: клонические судороги руки, лица, реже – ноги или гемиконвульсивные пароксизмы. Судорогам нередко предшествуют соматосенсорные ощущения (жжение, покалывание, онемение) контралатерально очагу поражения. Уже на начальных этапах заболевания типично развитие преходящего постиктального пареза (или гемипареза) в конечностях, которые были вовлечены в эпилептический приступ (парез Тодда).
Обычно через несколько месяцев после появления первых фокальных приступов, у больных присоединяются длительные (до нескольких дней), а затем постоянные, локализованные в одной половине туловища и конечностей, миоклонические пароксизмы, которые могут трансформироваться в генерализованные судороги. Данный симптомокомплекс был описан А.Я. Кожевниковым в 1894 году и носит название «Кожевниковская эпилепсия». Таким образом, эпилепсия Кожевникова - один из симптомокомплексов СКР. С течением времени эпилептический миоклонус распространяется на все конечности, лицевую мускулатуру, мышцы передней брюшной стенки и становится постоянным, не исчезая и во сне.
Bancaud и соавт. (1992) выделили 3 стадии развития СКР. 1 стадия (продромальный период) характеризуется дебютом заболевания с простых парциальных моторных приступов (которым может предшествовать соматосенсорная аура) или со вторично – генерализованных пароксизмов. Частота приступов относительно невелика. После фокальных моторных приступов начинает появляться преходящий постприступный парез Тодда. Возможно также присоединение унилатеральных миоклонических приступов. В течение нескольких недель или месяцев с момента дебюта, происходит значительное нарастание частоты приступов. Средняя продолжительность этого периода составляет около 7 мес.
2 стадия (активный период) характеризуется частыми, продолжительными приступами, статусным течением, постоянным эпилептическим миоклонусом в одной половине тела (симптомокомплекс ЭК). Продолжительность постприступных симптомов выпадения увеличивается, и постепенно развивается перманентный гемипарез. Присоединяются нарушение чувствительности по проводниковому типу, выпадение полей зрения. Постепенно нарастают расстройства высших психических функций и речи. Продолжительность этой стадии заболевания – около 8 мес.
3 стадия (период стабилизации) в 80% случаев наступает в пределах 3-х лет от начала заболевания. Этот период характеризуется некоторой стабилизацией и урежением частоты эпилептических приступов при одновременном прогрессировании неврологических расстройств, нарушений высших психических функций и зрения.
В 25% случаев возможно присоединение нейроэндокринных нарушений: ожирение, преждевременное половое развитие [Калинина Л.В. и соавт., 1996].
Атипичные случаи СКР включают ранний (до 1 года) или поздний (после 14 лет) дебют заболевания, начало с прогрессирующего гемипареза с последующим присоединением эпилептических приступов, преобладание симптомов поражения затылочной доли, двухсторонний характер процесса.
При неврологическом осмотре в развернутой стадии заболевания выявляется центральный гемипарез, выпадение чувствительности по проводниковому типу, квадрантная гемианопсия, дизартрия, диспраксия; в терминальной стадии – псевдобульбарные нарушения, расстройство высших психических функций.
ЭЭГ исследование выявляет нарушения в 100% случаев в развернутой стадии заболевания. Наблюдается прогрессирующее замедление основной активности фона в сочетании с появлением продолженного регионального замедления (обычно в лобно – височных отведениях). Также констатируется продолженная пик – волновая активность, возникающая латерализовано от пораженной гемисферы. По мере прогрессирования, эпилептиформная активность захватывает обе гемисферы асинхронно.
Нейровизуализация имеет решающее значение в верификации СКР. Характерно при МРТ исследовании головного мозга в динамике появление прогрессирующей гемиатрофии [Алиханов А.А., Петрухин А.С., 2001]. Атрофия обычно начинается в теменно - височной области в виде локального расширения сильвиевой щели и с течением времени расползается по конвекситальным отделам коры «подобно масляному пятну по листу пергаментной бумаги». В 3 стадии наблюдается распространение атрофии с возможностью захвата «здорового» полушария.
СКР следует дифференцировать, прежде всего, с симптоматическими и предположительно симптоматическими неокортикальными формами эпилепсии; опухолями головного мозга; с другими воспалительными заболеваниями головного мозга и наследственно – дегенеративными заболеваниями с поражением ЦНС. Ранняя диагностика СКР важна для своевременного назначения иммуносупрессивной терапии. Диагноз СКР устанавливается на основании 3 основных критериев: клинического (анамнез, клиника заболевания, течение), нейрофизиологического (ЭЭГ) и анатомического (нейровизуализация, биопсия мозга) (табл. 5.4). При этом, лабораторные тесты (анализы крови, мочи и спинномозговой жидкости) имеют значение лишь для исключения других заболеваний. Специфических изменений лабораторных показателей при СКР нет. У отдельных пациентов описано повышение титра антител к глютаматным GluR3 рецепторам в сыворотке крови; белково – клеточная ассоциация в спинномозговой жидкости [Granata и соавт., 2003], что не имеет существенного диагностического значения. Диагностические критерии СКР представлены Bien и соавт. (2005) в таблице 9. Диагноз может быть установлен только при наличии всех 3 критериев части А (первый этап) или любых 2 критериев части В (второй этап). Второй этап включает проведение церебральной биопсии. При установлении диагноза СКР важно обследование пациентов в динамике: сравнение клинических данных, результатов ЭЭГ и МРТ исследования.
Инвалидизация при СР всегда выражена. Она обусловлена высокой частотой эпилептических приступов, наличием гемипареза и нарушения высших психических функций.