Фебрильные судороги, диагностические критерии
Фебрильные судороги – эпизоды судорог, возникающих в младенческом или детском возрасте во время лихорадки, не связанной с нейроинфекцией.
Около 5% детей в общей популяции имеют в анамнезе ФС. Риск трансформации ФС в эпилепсию составляет 2-5%, а риск их повторяемости – до 40%.
ФС следует дифференцировать с нейроинфекциями (менингиты, энцефалиты), а также с тяжелой миоклонической эпилепсией младенчества, при которой ФС долгое время могут быть единственным типом приступов.
Дебют ФС варьирует в возрасте от 6 мес. до 5 лет (средний – 20 мес.). Основной тип приступов – генерализованные тонико – клонические судороги; значительно реже (около 10%) - фокальные моторные, диалептические и «височные синкопы». Обычно их продолжительность невысокая, не превышающая 5 мин. Длительные ФС, продолжительностью более 20 мин, встречаются примерно у 5% пациентов. Большинство авторов считают, что частота повторяемости ФС и степень температуры, при которой они возникают, не имеет существенного значения в отношении прогноза и риска трансформации в эпилепсию.
Принципиально важно различать типичные (простые) и атипичные (сложные) ФС. Для типичных ФС характерен положительный семейный анамнез ФС; приступы в виде генерализованных тонико – клонических, продолжительностью не более 10-15 мин, возникающие у неврологически здоровых детей. Простые ФС трансформируются в эпилепсию в 3%, причем это, главным образом, идиопатические формы. Простые ФС составляют 75% всех фебрильных судорог, а сложные – соответственно 25%.
Сложные ФС характеризуются следующими признаками.
- Возраст дебюта до 1 года или после 5 лет.
- Отсутствуют семейные случаи ФС среди родственников пробанда.
- Приступы генерализованные тонико – клонические (нередко с преобладанием фокального клонического компонента) или фокальные (обычно - моторные, реже – аутомоторные).
- Продолжительность приступов более 30 мин; возможно развитие эпилептического статуса.
- Нередко возникновение постприступных симптомов выпадения (Тоддовский парез, речевые нарушения и пр.).
- Высокая повторяемость ФС, особенно за период одного заболевания.
- Наличие в неврологическом статусе пациентов с ФС очаговых неврологических симптомов (например, гемипареза) или задержки психического, моторного, речевого развития.
- Наличие при ЭЭГ исследовании продолженного регионального замедления, чаще по одному из височных отведений.
Атипичные ФС трансформируются в симптоматическую фокальную эпилепсию (чаще в палеокортикальную височную) у 15% больных. В этих случаях при МРТ исследовании нередко констатируется склероз Аммонова рога. Среди больных с резистентными формами эпилепсии, до 30% обнаруживают в анамнезе ФС.
Scheffer & Berkovic (1997) описали отдельный синдром идиопатической генерализованной эпилепсии, который они назвали «фебрильные судороги плюс». Заболевание наследуется по аутосомно – доминантному типу с положительным сцеплением по локусу 19q13.1 (натриевая канналопатия) и представляет собой типичные ФС в сочетании с другими типами генерализованных приступов. Критерии диагноза следующие:
- дебют 4 мес. - 9 лет (большинство от 1 до 6 лет);
- частые семейные случаи эпилепсии или ФС;
- наличие простых (типичных) ФС;
- облигатный тип приступов – частые генерализованные тонико – клонические, возникающие как при температуре, так и без нее;
- возможно наличие, кроме ФС и ГСП, других генерализованных эпилептических приступов: абсансы с ранним дебютом, миоклонус, миоклонически – астатические;
- нормальный интеллект и хороший прогноз заболевания.
Таким образом, могут быть выделены следующие фенотипы при ФС.
- ФС как зависимое от возраста состояние, без трансформации в эпилепсию (до 90% всех случаев ФС)!
- Типичные ФС с трансформацией в идиопатическую генерализованную эпилепсию.
- Идиопатическая генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс.
- Типичные ФС, предшествующие роландической эпилепсии.
- Атипичные ФС с трансформацией в симптоматическую фокальную эпилепсию.
- ФС при тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества (частые ФС с альтернирующими гемиконвульсиями).
В неврологическом статусе у детей с типичными ФС очаговые нарушения отсутствуют; психомоторное развитие соответствует возрасту. При атипичных ФС возможно обнаружение очаговых неврологических симптомов, задержки психомоторного развития, причем эти признаки обычно появляются еще до дебюта ФС. При высокой продолжительности ФС и статусе ФС возможно развитие острой церебральной ишемии, реализующейся гемипарезом. В этом случае речь идет о возникновении тяжелого эпилептического синдрома, названного «HHE»: эпилепсия с гемиконвульсивными приступами и гемипарезом [Arzimanoglou и соавт., 2004].
Всем детям, с возникновением длительных ФС в возрасте до 12 мес., рекомендовано проводить спинномозговую пункцию для исключения острой нейроинфекции.
ЭЭГ исследование в межприступном периоде при типичных ФС не отличается от нормы; некоторые авторы отмечают повышенную частоту обнаружения гипнагогической гиперсинхронизации. При атипичных ФС может регистрироваться продолженное региональное замедление (обычно в одном из височных отведений). При синдроме фебрильных судорог плюс могут определяться короткие разряды генерализованной пик – волновой активности.
МРТ при типичных ФС всегда нормальна. При атипичных ФС нередко визуализируется склероз Аммонова рога – грозный признак вероятной трансформации в симптоматическую палеокортикальную височную эпилепсию. В любом случае, показания для МРТ при ФС должны быть строго аргументированы; это, главным образом, частые атипичные ФС с высокой продолжительностью приступов и очаговыми неврологическими симптомами.
Инвалидизация при фебрильных судорогах отсутствует. Исключение составляют специфические синдромы, которые могут начинаться с ФС: тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества, палеокортикальная височная эпилепсия со склерозом Аммонова рога, синдром HHE.