Янца синдром (Юношеская миоклоническая эпилепсия), терапия
Наряду с медикаментозной терапией необходимо строго соблюдать режим сна и бодрствования (исключить депривацию сна), избегать факторов фотостимуляции в быту, приема алкоголя. Препараты карбамазепина и окскарбазепин противопоказаны.
Стартовая терапия – леветирацетам. Кеппра назначается с постепенным титрованием дозы по 500 мг 1 раз в нед. Средние дозы 1500-4000 мг/сут (40-60 мг/кг/сут) в 2 приема. Мы рекомендуем начинать лечение с кеппры при ЮМЭ по 2 причинам: высокая эффективность при всех 3 типах приступов (миоклонус, абсансы, ГСП) и хорошая переносимость препарата. Guerrini & Genton (2004) показали высокую эффективность кеппры при ЮМЭ, в том числе, у больных с фотосенситивностью, а Panayiotopoulos (2005) также считает, что кеппра должна быть препаратом выбора.
Препарат второго выбора в монотерапии – топирамат. Топамакс назначается в дозе 200-400 мг/сут (5-10 мг/кг/сут) в 2 приема. По нашим данным, топамакс особенно эффективен при частых ГСП в рамках ЮМЭ и лишен нежелательных побочных эффектов вальпроатов на репродуктивную систему [Мухин К.Ю. и соавт., 2004].
Препараты третьего выбора – производные вальпроевой кислоты. Применяется конвульсофин в дозе 1250-3000 мг/сут (30-50 мг/кг/сут). Конвульсофин высоко эффективен в купировании всех 3 типов приступов при ЮМЭ, но в некоторых случаях он может быть недостаточно эффективен при частых ГСП. До последнего времени вальпроаты были лидерами в лечении больных ИГЭ, однако, их широкое применение ограничено частыми побочными эффектами, особенно у молодых женщин. Среди побочных эффектов вальпроатов наиболее распространены ожирение, алопеция, дисменорея, синдром поликистозных яичников; развитие гипертрихоза и угреватой сыпи. Наряду с фенитоином, вальпроаты являются наиболее тератогенными среди АЭП. Появление в клинической практике леветирацетама и топирамата, поставило эти препараты перед вальпроатами в лечении ЮМЭ, ввиду их высокой эффективности и существенно лучшей переносимости.
Препарат четвертого выбора – барбитуровая кислота. Фенобарбитал применяется в дозе 200-300 мг/сут (4-7 мг/кг/сут) в 2 приема. По данным Janz (1997), эффективность фенобарбитала при ЮМЭ составляет 60%, что меньше, но вполне сопоставимо с основными АЭП. Вместе с тем, при длительном применении барбитуратов часто развиваются побочные эффекты: угнетение когнитивных функций, воздействие на репродуктивную систему. В связи с этим, фенобарбитал редко назначается в настоящее время при ЮМЭ.
При недостаточной эффективности назначается политерапия. Наиболее эффективны комбинации: леветирацетам + вальпроаты; топирамат + вальпроаты (при частых ГСП); леветирацетам + сукцинимиды (при резистентных абсансах); леветирацетам + бензодиазепины (при выраженной фотосенситивности). Возможно добавление к одному из 3-х базовых АЭП ламотриджина.
Полная медикаментозная ремиссия достигается у 85-95% больных, причем в большинстве случаев на монотерапии.