Энциклопедия

Янца синдром (Юношеская миоклоническая эпилепсия), диагноз и дифференциальный диагноз

Дебют юношеской миоклонической эпилепсии варьирует от 7 до 21 года с максимум в возрастном интервале 11-15 лет. Кардинальный симптом – эпилептический миоклонус. Миоклонические приступы характеризуются молниеносными подергиваниями различных групп мышц; они чаще двухсторонние, симметричные, единичные или множественные, меняющиеся по амплитуде; нередко возникающие в виде серии залпов. Локализуются, главным образом, в плечевом поясе и руках, преимущественно, в разгибательных группах мышц. В начале заболевания у отдельных больных миоклонические приступы могут носить отчетливый асимметричный и асинхронный характер. У 30% пациентов миоклонические приступы захватывают мышцы ног, при этом возникают падения: миоклонически - астатические приступы. Сознание во время миоклонических приступов сохранено. Характерно возникновение или учащение приступов в первые минуты и часы после пробуждения пациентов. В 90% случаев миоклонические приступы сочетаются с ГСП пробуждения и в 30% - с короткими абсансами. Генерализованные судорожные приступы нередко начинаются с миоклонических пароксизмов, переходящих в клоническую фазу ГСП. Такой тип приступов особенно характерен для ЮМЭ и носит название клонико – тонико – клонических. Частота ГСП обычно невысокая при адекватном лечении.

Важнейшие провоцирующие приступы факторы при ЮМЭ - депривация сна и внезапное насильственное пробуждение. У некоторых пациентов миоклонические приступы возникают исключительно при недосыпании. Примерно 1/3 больных ЮМЭ (чаще женского пола) являются фотосенситивными. Возможно учащение ГСП и миоклонических приступов в перименструальном периоде.

Неврологический статус в норме. Нередко имеются антропометрические особенности: пациенты обычно высокого роста, хорошо сложены (отсутствие «диспластических» черт развития). Характерна выраженная эмоциональная лабильность, признаки невротического развития личности. Когнитивные нарушения отсутствуют.

Основная активность фона в ЭЭГ сохранна. При рутинной ЭЭГ высока вероятность появления патологической активности. Констатируются короткие разряды генерализованных полиспайков (часто соответствуют иктальному паттерну миоклонических приступов) или полипик – волновых комплексов (интериктально). Для больных ЮМЭ (особенно женщин) типично появление эпилептиформной активности при РФС с частотой около 15 Гц и сразу после закрывания глаз. МРТ патологических изменений в головном мозге не выявляет.

Дифференциальный диагноз проводится с неэпилептическим миоклонусом и с прогрессирующими формами эпилепсии с миоклонусом. Неэпилептический миоклонус (тики, доброкачественный миоклонус сна, подкорковый миоклонус при некоторых наследственно – дегенеративных заболеваниях) возникает равномерно в течение дня (а не при пробуждении, как у больных ЮМЭ) и не сопровождается эпилептиформной активностью по данным ВЭМ. Прогрессирующие формы эпилепсии с миоклонусом (болезни Лафора, Унферрихта – Лундборга, MELAS, нейрональный цероидный липофусциноз и др.) на начальной стадии развития могут быть неотличимы от ЮМЭ. Для данных синдромов характерно прогрессирующее течение, резистентность к терапии и появление неврологических симптомов (атаксия, тремор, негативный миоклонус, деменция).

Инвалидизации при ЮМЭ не наступает.

Лента новостей

Энциклопедия

Янца синдром (Юношеская миоклоническая эпилепсия), диагноз и дифференциальный диагноз

Поиск по сайту