Энциклопедия

Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари), диагноз и дифференциальный диагноз

Дебют эпилепсии с миоклоническими абсансами (ЭМА) варьирует от 1 до 12 лет (средний – 7 лет). Миоклонические абсансы у большинства больных являются первым видом приступов. Реже (30%) заболевание может начинаться с ГСП с последующим присоединением абсансов; в 10% случаев предшествуют фебрильные судороги.

Типичные сложные абсансы с массивным миоклоническим компонентом составляют “ядро“ клинической картины ЭМА. Характерны абсансы с интенсивным миоклонусом в мышцах плечевого пояса и рук, носящим, ритмичный билатерально - синхронный и симметричный характер. При этом может наблюдаться легкий наклон туловища и головы кпереди (пропульсия), отведение и приподнимание плеч (тонический компонент). У большинства пациентов также отмечается миоклонус мышц шеи (короткие серийные кивки), синхронно с подергиваниями плеч и рук. При продолжительных приступах (до 30 сек) больные могут покачиваться; иногда они не удерживают равновесие и падают. Отмечается высокая частота (десятки и сотни в сутки) и продолжительность (10-40 сек) приступов; у 20% больных в утреннее время возникает статус абсансов («пик-волновой ступор»). В половине случаев абсансы сочетаются с нечастыми генерализованными судорожными приступами, обычно возникающими при пробуждении.

Неврологические нарушения (анизорефлексия, анизотония, легкая атаксия) и когнитивные расстройства констатируются у половины больных.

При ЭЭГ исследовании основная активность фона сохранна. Основной ЭЭГ паттерн – продолженные высокосинхронизированные разряды комплексов пик- и полипик – волна частотой 3 Гц. Эпилептиформная активность провоцируется гипервентиляцией. В 15% случаев отмечаются региональные эпилептиформные паттерны в сочетании с генерализованными. В диагностике важна полиграфическая запись: видео – ЭЭГ мониторинг + электромиография. В 20% случаев констатируются изменения при нейровизуализации, главным образом, диффузная кортикальная субатрофия.

Дифференцировать синдром Тассинари следует с симптоматической (криптогенной) фокальной эпилепсией с псевдогенерализованными приступами (наличие атипичных абсансов и феномена вторичной билатеральной синхронизации на ЭЭГ), синдромом Дозе (преобладание приступов падений) и детской абсанс эпилепсией (абсансы с легким миоклоническим компонентом; отсутствие массивного миоклонуса в руках и мышцах шеи в момент приступа; хороший эффект монотерапии).

Инвалидизация определяется частотой приступов и выраженностью когнитивных нарушений. Во многих случаях, даже при купировании приступов, когнитивный дефект не позволяет обучаться в общеобразовательной школе. Трудоустройство может быть ограничено.

Лента новостей

Энциклопедия

Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари), диагноз и дифференциальный диагноз

Поиск по сайту