Энциклопедия

Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари)

Этиология. Идиопатическая генерализованная форма эпилепсии по Проекту классификации 2001 года. Классификация 1989 года относит синдром Тассинари к криптогенным генерализованным формам. По-видимому, не является единым заболеванием. Семейные случаи редки. Описана клиника эпилепсии с миоклоническими абсансами при ряде хромосомных и метаболических заболеваний (синдром Ангельмана, патология 12, 15, 20 хромосом).

Диагностические критерии. Дебют эпилепсии с миоклоническими абсансами (ЭМА) варьирует от 1 до 12 лет (средний – 7 лет). Миоклонические абсансы у большинства больных являются первым видом приступов. Реже (30%) заболевание может начинаться с ГСП с последующим присоединением абсансов; в 10% случаев предшествуют фебрильные судороги.

Типичные сложные абсансы с массивным миоклоническим компонентом составляют “ядро“ клинической картины ЭМА. Характерны абсансы с интенсивным миоклонусом в мышцах плечевого пояса и рук, носящим, ритмичный билатерально - синхронный и симметричный характер. При этом может наблюдаться легкий наклон туловища и головы кпереди (пропульсия), отведение и приподнимание плеч (тонический компонент). У большинства пациентов также отмечается миоклонус мышц шеи (короткие серийные кивки), синхронно с подергиваниями плеч и рук. При продолжительных приступах (до 30 сек) больные могут покачиваться; иногда они не удерживают равновесие и падают. Отмечается высокая частота (десятки и сотни в сутки) и продолжительность (10-40 сек) приступов; у 20% больных в утреннее время возникает статус абсансов («пик-волновой ступор»). В половине случаев абсансы сочетаются с нечастыми генерализованными судорожными приступами, обычно возникающими при пробуждении.

Неврологические нарушения (анизорефлексия, анизотония, легкая атаксия) и когнитивные расстройства констатируются у половины больных.

При ЭЭГ исследовании основная активность фона сохранна. Основной ЭЭГ паттерн – продолженные высокосинхронизированные разряды комплексов пик- и полипик – волна частотой 3 Гц. Эпилептиформная активность провоцируется гипервентиляцией. В 15% случаев отмечаются региональные эпилептиформные паттерны в сочетании с генерализованными. В диагностике важна полиграфическая запись: видео – ЭЭГ мониторинг + электромиография. В 20% случаев констатируются изменения при нейровизуализации, главным образом, диффузная кортикальная субатрофия.

Дифференцировать синдром Тассинари следует с симптоматической (криптогенной) фокальной эпилепсией с псевдогенерализованными приступами (наличие атипичных абсансов и феномена вторичной билатеральной синхронизации на ЭЭГ), синдромом Дозе (преобладание приступов падений) и детской абсанс эпилепсией (абсансы с легким миоклоническим компонентом; отсутствие массивного миоклонуса в руках и мышцах шеи в момент приступа; хороший эффект монотерапии).

Инвалидизация определяется частотой приступов и выраженностью когнитивных нарушений. Во многих случаях, даже при купировании приступов, когнитивный дефект не позволяет обучаться в общеобразовательной школе. Трудоустройство может быть ограничено.

Терапия. Стартовое лечение осуществляется с вальпроатов. Назначается конвульсофин. Дозировки составляют 600-2000 мг/сут (30-100 мг/кг/сут). В большинстве случаев частота приступов существенно уменьшается, но ремиссия редко наступает при монотерапии.

При недостаточной эффективности, препарат второго выбора в монотерапии – леветирацетам. В литературе имеются единичные сообщения об эффективности кеппры при синдроме Тассинари [Fattouch и соавт., 2004]. Дозировки кеппры 1000-3000 мг/сут (40-60 мг/кг/сут) в 2 приема.

Препарат третьего выбора - топирамат. Топамакс назначается в 2 приема в дозировках 100-300 мг/сут (3-10 мг/кг/сут). Топамакс особенно показан при сочетании миоклонических абсансов с частыми ГСП.

При неэффективности применяется политерапия. Базовая комбинация в политерапии – вальпроаты + суксилеп. Суксилеп применяется в дозах 500-1250 мг/сут (20-40 мг/кг/сут) в 3 приема. Возможна также комбинация суксилепа с кеппрой или топамаксом.

Следующим этапом возможна комбинация вальпроатов с кеппрой или топамаксом.

Следующая комбинация – вальпроаты + ламотриджин. Ламиктал назначается с постепенным увеличением до дозировок 100-200 мг/сут (3-5 мг/кг/сут) в 2 приема.

Последняя комбинация из 2-х препаратов: вальпроаты с бензодиазепинами, например, фризиум в дозе 5-30 мг/сут (0,5-1,0 мг/кг/сут) в 2 приема. Применение бензодиазепинов показано при статусном течении абсансов.

В отдельных резистентных случаях возможно применение 3-х АЭП: вальпроатов, суксилепа, кеппры (или вместо одного из них – ламиктала или бензодиазепинов). Также при резистентности к терапии, особенно при частых ГСП, Bureau & Tassinari (2002) рекомендуют добавлять в лечение фенобарбитал.

Применение препаратов карбамазепина противопоказано ввиду возможности аггравации миоклонических абсансов.

Прогноз при ЭМА достаточно серьезен. Купировать приступы удается примерно у половины пациентов; в большинстве случаев присутствуют когнитивные нарушения различной степени выраженности.

Лента новостей

Энциклопедия

Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари)

Поиск по сайту