Энциклопедия

Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами

Этиология. Идиопатическая генерализованная эпилепсия. Согласно Проекту новой классификации 2001 года, относится к подгруппе идиопатической генерализованной эпилепсии с вариабельным фенотипом.

Диагностические критерии. Дебют заболевания наблюдается в широком возрастном диапазоне с максимумом в пубертатном периоде - от 11 до 17 лет (в среднем – 13,5 лет). Клинически проявляется единственным типом приступов - генерализованными судорожными пароксизмами. Характерно внезапное (без ауры) выключение сознания с падением пациентов, заведением глазных яблок, расширением зрачков, судорогами. Сначала наступает короткая тоническая фаза, переходящая в более длительную клоническую с последующим постприступным оглушением и сном. Примерно в 10-15% случаев перед приступом у больных может возникать ощущение насильственного поворота головы и глаз в сторону или единичные подергивания конечностей (миоклонус) с последующим выключением сознания и общими судорогами; либо отмечается асимметрия мышечных сокращений с обеих сторон [Мухин К.Ю., Петрухин А.С., 2000; Janz, 1997]. При наличии других клинических и электроэнцефалографических признаков идиопатической генерализованной эпилепсии, данные случаи также следует относить к синдрому эпилепсии с изолированными генерализованными судорожными приступами (ЭГСП).

Продолжительность ГСП варьирует от 30 сек до 10 мин. Длительность большинства приступов составляет от 2 до 5 мин. Частота приступов при данной форме эпилепсии невысока - от единичных в год до 1 раза в месяц, без тенденции к серийному и статусному течению. Характерна «жесткая» приуроченность приступов к периоду пробуждения (чаще) и засыпания. Этот факт явился поводом для обозначения данного синдрома по классификации 1989 года как «эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения». Наиболее значимый провоцирующий фактор - депривация сна и внезапное насильственное пробуждение. У ряда пациентов с течением времени и при неадекватном лечении наблюдается присоединение к судорожным приступам абсансов и/или миоклонических пароксизмов с трансформацией, соответственно, в ЮАЭ или ЮМЭ.

Неврологический статус в норме.

Рутинное ЭЭГ исследование в межприступном периоде не выявляет изменений у половины пациентов; основная активность фона сохранна. Рекомендовано проведение продолженного видео – ЭЭГ мониторинга с депривацией сна. Возможно появление коротких генерализованных разрядов комплексов пик -, полипик – волна в фоне. Результаты МРТ – без патологии.

Дифференциальный диагноз проводится с симптоматическими фокальными формами эпилепсии со вторично – генерализованными приступами (фокальные моторные приступы, очаговые неврологические симптомы, региональные эпилептиформные паттерны на ЭЭГ, локальные структурные изменения при нейровизуализации, нередко резистентность к терапии).

Инвалидизация отсутствует, за исключением единичных случаев частых ГСП.

Терапия. При ЭГСП отмечается высокая эффективность всех основных групп АЭП: барбитураты, гидантоины, карбамазепин, вальпроаты, топирамат, леветирацетам. Фенобарбитал и фенитоин, ввиду выраженных побочных эффектов, применяются только в последнюю очередь при отсутствии эффекта от базовых АЭП. Базовыми препаратами при эпилепсии с ГСП являются топирамат, леветирацетам и вальпроаты. Необходимо исключить депривацию сна в повседневной жизни пациентов.

Стартовое лечение начинается с топирамата. Назначается топамакс в виде монотерапии в дозе 100-400 мг/сут (4-10 мг/кг/сут) в 2 приема. Топамакс обладает высокой эффективностью в отношении ГСП; он не приводит к аггравации генерализованных эпилептиформных изменений на ЭЭГ и присоединению абсансов и миоклонуса. По нашим наблюдениям, топамакс достоверно эффективнее вальпроатов и лишен побочных эффектов со стороны репродуктивной функции [Мухин К.Ю. и соавт., 2007].

Препарат второго выбора – леветирацетам. Кеппра назначается в дозе 1250-4000 мг/сут (40-60 мг/кг/сут) в 2 приема. Panayiotopoulos (2005) указывает на высокую эффективность кеппры при данном синдроме и хорошую переносимость препарата.

Препарат третьего выбора - вальпроевая кислота. Назначается конвульсофин в дозе 1000-3000 мг/сут (30-50 мг/кг/сут) в 3 приема. вальпроаты особенно эффективны при наличии на ЭЭГ частых разрядов генерализованной эпилептиформной активности. Однако применение вальпроатов у подростков, особенно, девушек, должно быть ограничено из-за частых побочных эффектов в отношении репродуктивной системы и косметических проблем.

Препарат четвертого выбора – окскарбазепин. Трилептал назначается в дозе 600-1800 мг/сут (20-30 мг/кг/сут) в 2 приема. Трилептал высокоэффективен в отношении изолированных ГСП, но противопоказан в случае присоединения других типов генерализованных приступов (абсансов, миоклонуса) и при наличии на ЭЭГ генерализованной эпилептиформной активности. Трилептал в меньшей степени способен аггравировать абсансы, миоклонус и генерализованные ЭЭГ аномалии, чем карбамазепин, однако, при его применении необходим частый контроль ЭЭГ. Высокая эффективность трилептала при изолированных ГСП была показана в исследованиях Serdaroglu и соавт. (2003) и Мухина К.Ю. и соавт. (2007).

Препарат пятого выбора – ламотриджин. Ламиктал назначается в дозе 100-300 мг/сут (3-10 мг/кг/сут) в 2 приема. Ламиктал хорошо переносится, лишен побочных эффектов вальпроатов, однако, его эффективность при ЭГСП ниже четырех перечисленных АЭП.

В отдельных резистентных случаях (или ввиду материальных причин) возможна монотерапия барбитуратами или гидантоинами, которые эффективны при изолированных ГСП, но нередко приводят к развитию выраженных побочных эффектов и снижению качества жизни пациентов. Фенобарбитал применяется в дозе 100-300 мг/сут (2-5 мг/кг/сут) в 2 приема. Фенитоин назначается в дозе 100-400 мг/сут (3-8 мг/кг/сут) также в 2 приема.

В редких резистентных случаях приходится прибегать к политерапии. Оптимальные комбинации: топамакс + вальпроаты; кеппра + вальпроаты; трилептал + вальпроаты. При нежелательности назначения вальпроатов женщинам, рекомендованы комбинации: топамакс + кеппра, топамакс (или кеппра) + ламиктал.

Ремиссия достигается у 90% больных. Отсутствие эффекта часто связано с неправильной диагностикой (криптогенная фокальная эпилепсия со вторично - генерализованными приступами). Лечение постепенно отменяется спустя 4 года отсутствия приступов под контролем ВЭМ. Рецидивы после отмены АЭП не являются редкостью.

Лента новостей

Энциклопедия

Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами

Поиск по сайту