Лента новостей
ЭнциклопедияРанняя миоклоническая энцефалопатия (синдром Айкарди), диагностические критерииРанняя миоклоническая энцефалопатия (РМЭ) дебютирует в первые 3-и мес. жизни ребенка, нередко в первые недели. Облигатный тип приступов – эпилептический миоклонус. Миоклонические приступы возникают в виде молниеносных фрагментарных подергиваний, преимущественно, в мышцах конечностей (чаще в дистальных отделах) и лицевой мускулатуре. Возможно появление и генерализованного миоклонуса, захватывающего все основные группы мышц. Могут наблюдаться короткие, но частые, фокальные клонические приступы, а также тонические аксиальные спазмы. Характерно статусное течение приступов с самого начала развития заболевания. В неврологическом статусе наблюдается выраженная задержка психомоторного развития, диффузная мышечная гипотония. Характерно прогрессирующее течение заболевания с отсутствием формирования двигательных и психических навыков. При ЭЭГ исследовании, как и при синдроме Отахара, выявляется паттерн вспышка – угнетение, однако, более выраженный в период сна. Возможны также короткие диффузные разряды полиспайков, возникающих, как интериктально, так и в связи с миоклоническими приступами. Методы нейровизуализации при РМЭ, в отличие от синдрома Отахара, обычно не выявляют локальных структурных церебральных дефектов. С большим постоянством констатируется неспецифическая корково - подкорковая атрофия, имеющая прогрессирующий характер. Дифференциальный диагноз проводится с синдромом Отахара (преобладание тонических приступов, очаговые неврологические симптомы, структурные изменения при нейровизуализации). Во всех случаях подозрения на РМЭ необходимо провести скрининг на наследственные болезни метаболизма. Синдром РМЭ абсолютно резистентен к терапии и всегда имеет неблагоприятный прогноз. Электро – клиническая динамика синдрома, как правило, остается неизменной в течение всего периода заболевания; в ряде случаев возможна транзиторная трансформация в синдром Веста. Инвалидизация глубокая. |
Поиск по сайту |
Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия
Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации
Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.
