Ранняя миоклоническая энцефалопатия (синдром Айкарди), диагностические критерии
Ранняя миоклоническая энцефалопатия (РМЭ) дебютирует в первые 3-и мес. жизни ребенка, нередко в первые недели. Облигатный тип приступов – эпилептический миоклонус. Миоклонические приступы возникают в виде молниеносных фрагментарных подергиваний, преимущественно, в мышцах конечностей (чаще в дистальных отделах) и лицевой мускулатуре. Возможно появление и генерализованного миоклонуса, захватывающего все основные группы мышц. Могут наблюдаться короткие, но частые, фокальные клонические приступы, а также тонические аксиальные спазмы. Характерно статусное течение приступов с самого начала развития заболевания.
В неврологическом статусе наблюдается выраженная задержка психомоторного развития, диффузная мышечная гипотония. Характерно прогрессирующее течение заболевания с отсутствием формирования двигательных и психических навыков.
При ЭЭГ исследовании, как и при синдроме Отахара, выявляется паттерн вспышка – угнетение, однако, более выраженный в период сна. Возможны также короткие диффузные разряды полиспайков, возникающих, как интериктально, так и в связи с миоклоническими приступами. Методы нейровизуализации при РМЭ, в отличие от синдрома Отахара, обычно не выявляют локальных структурных церебральных дефектов. С большим постоянством констатируется неспецифическая корково - подкорковая атрофия, имеющая прогрессирующий характер.
Дифференциальный диагноз проводится с синдромом Отахара (преобладание тонических приступов, очаговые неврологические симптомы, структурные изменения при нейровизуализации). Во всех случаях подозрения на РМЭ необходимо провести скрининг на наследственные болезни метаболизма.
Синдром РМЭ абсолютно резистентен к терапии и всегда имеет неблагоприятный прогноз. Электро – клиническая динамика синдрома, как правило, остается неизменной в течение всего периода заболевания; в ряде случаев возможна транзиторная трансформация в синдром Веста. Инвалидизация глубокая.