Энциклопедия

Псевдо-Леннокса синдром (атипичная фокальная эпилепсия детского возраста, атипичная роландическая эпилепсия)

Этиология. Предположительно идиопатическая форма эпилепсии. В 5% случаев роландическая эпилепсия может трансформироваться в синдром псевдо-Леннокса (СПЛ). Данная форма эпилепсии признана большинством детских эпилептологов, но пока еще не введена ни в одну международную классификацию.

Диагностические критерии. Заболевание впервые было описано Aicardi & Chevrie в 1982 году. СПЛ дебютирует в дошкольном возрасте, преимущественно, от 1,5 до 6 лет. Для СПЛ характерен полиморфизм приступов:

фокальные моторные,
атонические (негативный миоклонус),
атипичные абсансы,
вторично - генерализованные тонико – клонические,
миоклонические (активный миоклонус),
эпилептический статус.

Основной вид приступов - короткие фокальные моторные в виде фаринго – оральных, гемифациальных или фацио - брахиальных пароксизмов с нарушением речи, гиперсаливацией, возникающие при засыпании или пробуждении. Этот тип приступов характерен для роландической эпилепсии и наблюдается обычно в дебюте заболевания. Далее частота приступов катастрофически нарастает; присоединяются атонические пароксизмы и атипичные абсансы. Фокальные атонические приступы (негативный миоклонус) проявляются в виде пассивных кивков, наклонов туловища, ступенчатых приседаний, и наконец, мгновенных падений без судорог. Частота данных приступов достигает нескольких десятков в сутки, нарастая в период после пробуждения пациентов. Вторично - генерализованные судорожные приступы (обычно ассоциированные со сном) и миоклонические пароксизмы (активный миоклонус) встречаются у 1/3 больных СПЛ.

При неадекватном лечении нередко возникает эпилептический статус атипичных абсансов или фаринго – оральных приступов со снижением двигательной (ступор) и психической активности, анартрией, гиперсаливацией, атоническими феноменами (кивки, наклоны). Статус чаще наступает в утреннее время (после пробуждения) и может продолжаться часами.

Неврологическое обследование нередко выявляет динамическую атаксию, интенционный тремор, дисметрию, брадикинезию, скандированную речь. Выраженность данных симптомов флюктуирует, нарастая в период учащения приступов. Во время активного периода заболевания у всех пациентов констатируются выраженные когнитивные и речевые расстройства, резко затрудняющие их обучение [Hahn, 2000].

ЭЭГ при СПЛ характеризуется сочетанием региональной и диффузной эпилептиформной активности. Основной ЭЭГ паттерн – высокоамплитудная эпилептиформная активность острая – медленная волна (идентичная по морфологии доброкачественным эпилептиформным паттернам детства), возникающая, преимущественно, в передне - центральных отведениях и имеющая высокий индекс представленности. Характерно усиление эпилептиформной активности в медленном сне с появлением продолженной диффузной активности, возникающей в результате феномена вторичной билатеральной синхронизации. Результаты, полученные при нейровизуализации, неспецифичны. Возможно появление умеренной кортикальной и субкортикальной атрофии. Локальные нарушения, как правило, отсутствуют.

Дифференцировать СПЛ следует с роландической эпилепсией и эпилепсией с миоклонически – астатическими приступами. В дебюте СПЛ фокальные моторные приступы не отличаются от таковых при роландической эпилепсии, за исключением, возможно, более раннего начала (роландическая эпилепсия не дебютирует до 3-х летнего возраста). В последующем, для СПЛ характерен полиморфизм приступов, чего никогда не бывает при роландической эпилепсии. Кроме того, для роландической эпилепсии не характерны когнитивные нарушения и продолженная диффузная эпилептиформная активность в медленном сне. При синдроме Дозе преобладают миоклонические и миоклонически – астатические приступы падений, а при СПЛ – «чисто» атонические. Важное различие двух данных синдромов - отсутствие паттерна ДЭПД на ЭЭГ при синдроме Дозе.

Определение инвалидности при СПЛ следует проводить с осторожностью и решать индивидуально. Во время активного периода заболевания пациенты обычно не способны посещать массовую школу ввиду высокой частоты приступов и выраженных когнитивных нарушений. После 10 лет активность заболевания уменьшается, однако, у ряда больных когнитивные и речевые расстройства остаются, что существенно снижает их способность к обучению и социальную адаптацию.

Терапия. Стартовое лечение начинается с производных вальпроевой кислоты. Назначается конвульсофин в дозе 900-2000 мг/сут (30-70 мг/кг/сут) в 2-3 приема. Вальпроаты особенно эффективны при миоклонических, генерализованных судорожных приступах и атипичных абсансах.

Препарат второго выбора – топирамат. Топамакс назначается с постепенным увеличением дозы до 75-200 мг/сут (3-7 мг/кг/сут) в 2 приема. Он эффективен при фокальных моторных, генерализованных судорожных и атонических приступах. В единичных случаях высокие дозы препарата могут приводить к парадоксальному учащению приступов.

Препарат третьего выбора – леветирацетам. Кеппра назначается с постепенной титрацией дозы до 750-2500 мг/сут (30-60 мг/кг/сут) в 2 приема. Препарат эффективен при фокальных моторных, генерализованных судорожных и миоклонических приступах. Hoppen и соавт. (2003) показали высокую эффективность кеппры в средней дозе 50 мг/кг/сут у больных синдромом псевдо-Леннокса в комбинации с вальпроатами.

При неэффективности монотерапии следует переходить к комбинированному лечению. Оптимальные комбинации в лечении СПЛ: вальпроаты + сукцинимиды, вальпроаты + топирамат, вальпроаты + леветирацетам, а также указанные препараты в комбинации с бензодиазепинами. Присоединять суксилеп к базовым АЭП рекомендуется сразу после неэффективности монотерапии. Суксилеп назначается в дозе 500-1000 мг/сут (20-35 мг/кг/сут) в 3 приема. Такая комбинация особенно эффективна в отношении псевдогенерализованных приступов (атонические, миоклонические, атипичные абсансы) и продолженной диффузной эпилептиформной активности на ЭЭГ.

Следующая комбинация – вальпроаты, топирамат или леветирацетам + бензодиазепины. Назначается фризиум в дозе 10-30 мг/сут (0,5-1,0 мг/кг/сут) в 2-3 приема. Нередко добавление фризиума приводит к резкому урежению приступов и улучшению когнитивных функций. Однако обычно этот эффект кратковременный. Фризиум рекомендуется в период учащения приступов, а также при развитии эпилептического статуса фокальных моторных приступов или атипичных абсансов.

Применение препаратов карбамазепина и барбитуратов не рекомендуется ввиду возможности учащения приступов.

При отсутствии эффективности от АЭП назначаются стероидные гормоны (синактен - депо, преднизолон, метипред, дексаметазон). Синактен – депо назначается, начиная с 0,1 мг внутримышечно 1 раз в сутки с постепенным наращиванием по 0,1 мг 1 раз в 2-5 дней до дозы 1,0 мг в сутки. Продолжительность терапии - 1-2 мес. с постепенным снижением. Средняя доза преднизолона – 2 мг/кг/сут перорально однократно утром. Возможно применение дексаметазона по схеме: дексаметазон в дозе 2 мг/кг/сут перорально в течение 1 нед., затем 1 мг/кг/сут еще 2 нед., затем переход на альтернирующий метод терапии – 1 поддерживающая доза (например, 0,5 мг/кг/сут) раз в 2-3 дня в течение 3-6 мес.

Прогноз при СПЛ следует проводить с осторожностью. Во время активного периода заболевания приступы обычно резистентны к проводимой терапии. В связи с этим, необходимы высокие дозы препаратов, нередко с включением бензодиазепинов и гормонов. После 9-и летнего возраста частота приступов постепенно снижается; после 11 лет постепенно блокируется эпилептиформная активность; и к началу пубертатного периода пациенты достигают полной электро – клинической ремиссии [Мухин К.Ю. и соавт., 2001; Fejerman и соавт., 2000]. Выраженность когнитивных нарушений также уменьшается с возрастом. Однако у ряда больных когнитивные и речевые расстройства остаются, не смотря на прекращение приступов, что существенно снижает их способность к обучению и социальную адаптацию.

Лента новостей

Энциклопедия

Псевдо-Леннокса синдром (атипичная фокальная эпилепсия детского возраста, атипичная роландическая эпилепсия)

Поиск по сайту