Энциклопедия

Отахара синдром (Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия с супрессивно - взрывными изменениями на ЭЭГ)

Этиология. Синдром Отахара (СО) полиэтиологичен, но в большинстве случаев отмечается пренатальное поражение головного мозга. Особую роль играют врожденные мальформации, синдром Айкарди, нейро - кожные синдромы, подострая диффузная энцефалопатия. По данным Ohtahara (1998), структурные изменения мозга (нередко асимметричные) отмечаются в 85% случаев.

Диагностические критерии. Заболевание дебютирует в возрасте до 3-х мес.; чаще – на 1-ом месяце жизни ребенка. Основной тип приступов – тонические спазмы, продолжительностью в пределах 10 секунд. Они редко бывают изолированными, обычно возникая в виде серий (в одной серии может отмечаться по 10-40 спазмов). Общее количество спазмов может достигать 300-400 в сутки; они появляются, как в период бодрствования, так и во сне. Кроме тонических спазмов наблюдаются короткие фокальные приступы, в основном - гемиконвульсивные. Критерий исключения – наличие миоклонических приступов. Характерны резистентность к терапии и неблагоприятный прогноз заболевания с высокой смертностью в младенческом возрасте. Возможна трансформация в синдром Веста.

При неврологическом осмотре отмечается выраженная задержка психического и моторного развития, геми- или тетрапарез, нередко атрофия зрительных нервов и слепота; микроцефалия.

ЭЭГ исследование выявляет весьма специфичный, но не патогномоничный только для СО признак: паттерн вспышка – угнетение. На ЭЭГ в фоне появляются короткие диффузные разряды высокоамплитудных пик - волновых комплексов, после которых наблюдается резкое угнетение электроактивности вплоть до периодов «биоэлектрического молчания». Паттерн вспышка – угнетение носит периодический характер, регистрируясь с различными интервалами на протяжении всей записи ЭЭГ, как во сне, так и в бодрствовании. МРТ у большинства пациентов выявляет структурные изменения в головном мозге, чаще всего – пороки развития и последствия перинатальных энцефалопатий.

Дифференцировать СО следует с ранней миоклонической энцефалопатией (преобладание миоклонических приступов, отсутствие очаговых неврологических симптомов и локальных структурных изменений в мозге при нейровизуализации).

Инвалидизация при СО всегда глубокая: частые резистентные к терапии эпилептические приступы в сочетании с выраженной задержкой психического и моторного развития.

Терапия. Лечение имеет паллиативный характер. Стартовая терапия – топирамат. Топамакс назначается в высоких дозах 50-150 мг/сут (10-15 мг/кг/сут) в 2 приема. Американская Неврологическая Ассоциация (Zupanc, 2005) рекомендует гипердозы топамакса в лечении данного синдрома: 20-40 мг/кг/сут (с постепенной титрацией дозы).

Препарат второго выбора – вальпроевая кислота. Назначается конвулекс – сироп, постепенно увеличивая дозу до 200-600 мг/сут (30-80 мг/кг/сут) в 3 приема. Следует учитывать риск гепатотоксичности вальпроатов у детей первых месяцев жизни и регулярно проводить исследование функции печени.

Препарат третьего выбора – барбитуровая кислота. Применяется фенобарбитал в дозе 20-100 мг/сут (5-15 мг/кг/сут) в 2 приема.

Препарат четвертого выбора – вигабатрин. Сабрил назначается в дозе 500-1000 мг/сут (50-100 мг/кг/сут) 2 раза в сутки с постепенной титрацией. Однако эффективность вигабатрина при СО не столь отчетлива, как при синдроме Веста.

При неэффективности монотерапии АЭП, следует переходить к политерапии. Возможна комбинация топирамата с вальпроатами или барбитуратами или одного из этих препаратов с бензодиазепинами. Назначается фризиум в дозе 5-10 мг/сут (около 1 мг/кг/сут) в 2 приема. Бензодиазепины следует применять с большой осторожностью ввиду возможного нарушения дыхания, особенно в сочетании с фенобарбиталом.

При полной неэффективности АЭП, возможна их комбинация с кортикостероидными гормонами. Применяется обычно пероральное введение препаратов: преднизолона или дексаметазона. Данные гормоны назначаются в средней дозе около 2 мг/кг/сут, обычно за 1 утренний прием. При получении, хотя бы незначительного положительного эффекта, переходят на минимальную поддерживающую дозу гормонов при альтернирующем введении: 1 раз в 2-3 дня длительно. Однако Ohno & Shimotsuji (2000), указывали на низкую эффективность стероидных гормонов при СО; в единичных случаях авторы констатировали положительный результат от применения зонизамида. Дискутируется вопрос о возможности хирургического лечения при СО (фокальная кортикальная резекция при четко локализованном структурном дефекте в мозге).

Прогноз крайне тяжелый. Как правило, ремиссии добиться не удается, и в большинстве случаев СО трансформируется в синдром Веста или злокачественную мультифокальную эпилепсию.

Лента новостей

Энциклопедия

Отахара синдром (Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия с супрессивно - взрывными изменениями на ЭЭГ)

Поиск по сайту