Энциклопедия

Леннокса – Гасто синдром (детская эпилептическая энцефалопатия с диффузными медленными пик – волнами), клинические проявления и диагноз

Частота встречаемости синдрома Леннокса-Гасто (СЛГ) составляет около 3% от всех форм эпилепсии в педиатрической практике. История описания синдрома связана с именами Gibbs (1939), Lennox (1945) и Gastaut & Dravet (1966). СЛГ дебютирует в детском возрасте, проявляясь полиморфными приступами, специфическими изменениями ЭЭГ, выраженными когнитивными нарушениями и резистентностью к терапии с высокой частотой инвалидизации. Наиболее точные критерии СЛГ были представлены Beaumanoir & Dravet (1992).

Эпилептические приступы: преимущественно, аксиальные тонические, атонические и атипичные абсансы.
Данные ЭЭГ: диффузные медленные комплексы острая – медленная волна в бодрствовании, а также пробеги быстрой активности во сне.
Статус: задержка психического развития и нарушения поведения.

Заболевание дебютирует в возрасте от 2 до 8 лет. Пик начала приходится на дошкольный возраст: 3-5 лет. При симптоматической форме отмечается более ранний дебют, чем при криптогенной. Примерно в 20% случаев СЛГ трансформируется из синдрома Веста. Фебрильные судороги предшествуют развитию синдрома в 10% случаев.

Семиология приступов при СЛГ крайне разнообразна. Следующие виды приступов составляют клиническую картину синдрома Леннокса – Гасто.

Тонические аксиальные
Миатонические падения
Атипичные абсансы
Эпилептический статус «малых моторных приступов» [Brett, 1966]
Миоклонические
Генерализованные судорожные
Фокальные (?)

Тонические приступы - облигатный клинический симптом СЛГ. Наиболее характерны тонические аксиальные приступы с вовлечением мускулатуры туловища, поясов конечностей, шеи, лица. Проявляются в виде двухсторонних спазмов с внезапным кивком; наклоном туловища; приподниманием, разведением и вытягиванием вперед рук. Обычно они непродолжительны (от 10 до 30 сек), сопровождаются выключением сознания и чаще возникают в медленную фазу сна.

Атипичные абсансы проявляются кратковременным изменением сознания без падений и судорог. Уровень сознания может флюктуировать на протяжении приступа. Начало приступов и их окончание более постепенное, чем при типичных абсансах. Во время приступов наблюдается «растерянный» взгляд, гипомимия; рот полуоткрыт; отмечаются слабые подергивания лицевой мускулатуры, век, губ и короткие кивки. Продолжительность приступов от 5 до 30 сек; частота – многократно в сутки, особенно, в период после пробуждения.

Эпилептические приступы падений при СЛГ имеют сложный характер с включением, как атонического, так и миоклонического компонента. Данный тип приступов получил название «миатонических» [Rubboli, 1997]. Начальный компонент падения обусловлен активным миоклонусом со вздрагиванием, приподниманием плеч, выбрасыванием рук вперед и коротким неполным приседанием. За ним следует компонент негативного миоклонуса (собственно – феномен атонии), который и приводит пациентов к падению. Более травматичный – второй вариант приступов падений при СЛГ: тонический. При тонических приступах происходит внезапное сгибание шеи, наклон туловища и падение вперед. При этом больные как - бы «врезаются» в опору головой или лицом и существует высокий риск тяжелой травматизации. Продолжительность приступов падений при СЛГ очень короткая – несколько секунд; сознание обычно не нарушается. Упав, пациенты сразу поднимаются и продолжают прерванное действие.

Другие виды приступов встречаются при СЛГ достоверно реже. Миоклонические пароксизмы проявляются короткими мимолетными сокращениями мышц конечностей, лица или аксиальной мускулатуры. Частота их при СЛГ варьирует от 11 до 28%, преобладая при более «доброкачественных» криптогенных случаях. Генерализованные тонико – клонические приступы без ауры встречаются в 15-56% случаев. ГСП редко возникают при дебюте заболевания; в детском возрасте данные приступы скорее исключение, чем правило. Возможность существования фокальных приступов при СЛГ – предмет дискуссии. При классическом криптогенном варианте с отсутствием локальных корковых нарушений при МРТ, фокальные приступы не должны иметь место. Преобладание данных приступов в клинике требует дифференциальной диагностики с лобной эпилепсией.

Эпилептический статус констатируется у 75% больных СЛГ, достигая максимума у пациентов с выраженным снижением интеллекта. Обычно возникает в утренние часы, после пробуждения пациентов. Продолжительность его варьирует от десятков минут до нескольких часов, реже - суток. Проявляется в двух основных формах: статус спутанного сознания и статус тонических приступов [Beaumanoir и соавт., 1988]. Клинически характеризуется снижением двигательной (до ступора) и психической активности, гипомимией, мышечной гипотонией, слюнотечением; сознание флюктуирует. Эпилептический статус свидетельствует о неблагоприятном течении заболевания и может представлять непосредственную угрозу для жизни пациентов. Важно, что парентеральное введение бензодиазепинов (диазепам), может привести к нарастанию тонических спазмов и дыхательных нарушений. Большинство авторов рекомендуют применение кортикостероидных гормонов для купирования статуса при СЛГ.

Полиморфизм приступов – отличительная черта СЛГ. Практически во всех случаях у пациентов отмечается более, чем 1 тип приступов и в большинстве случаев – более 2-х типов. Наиболее типичны комбинации из 3-х основных типов приступов: тонических аксиальных, атипичных абсансов и падений в сочетании с эпилептическим статусом. Приступы имеют тенденцию к учащению в период после пробуждения пациентов, а также при снижении уровня бодрствования (например, в случае назначения барбитуратов, нейролептиков или транквилизаторов).

Неврологические нарушения при СЛГ неспецифичны. Все авторы едины во мнении, что при «классическом» криптогенном варианте синдрома очаговых неврологических симптомов быть не должно. При симптоматической природе заболевания наличие очаговых симптомов не исключает диагноз СЛГ [Ohtahara и соавт., 1995]. Описаны такие нарушения, как косоглазие, центральные парезы и параличи, атаксия, микроцефалия, дизартрия. Интеллектуально – мнестические расстройства – облигатный признак заболевания. При криптогенном СЛГ психическое развитие до момента дебюта заболевания не страдает. С началом приступов происходит постепенное снижение интеллектуально – мнестических функций; нередко возникает деменция. Сложности обучения в большей степени связаны не с утратой приобретенных ранее навыков, а с невозможностью усвоения нового материала. При синдроме Леннокса – Гасто, как и при синдроме Веста, когнитивные нарушения обусловлены 3 основными причинами: частыми эпилептическими приступами, постоянной продолженной диффузной эпилептиформной активностью на ЭЭГ и возможным структурным дефектом мозга.

ЭЭГ изменения при СЛГ характеризуются 3 основными признаками:

замедление основной активности фоновой записи;
наличие пробегов генерализованной быстрой активности с частотой около 20 Гц, чаще во сне;
появление высокоамплитудной генерализованной активности острая – медленная волна с частотой 2,5 Гц и менее.

Быстрая активность представлена генерализованными билатерально – синхронными полиспайками с частотой 10–25 в сек, возникающими в виде коротких субклинических разрядов или более продолжительных пробегов, часто ассоциированных с тоническими приступами. Характерно начало разряда с некоторого замедления и уплощения ритма с последующим появлением быстрой активности около 20 Гц с постепенным урежением до 10 Гц и увеличением амплитуды в конце разряда – «epileptic recruiting rhythm». Данная активность преобладает в передних отделах головного мозга и преимущественно возникает во время медленного сна. Высокоамплитудная медленная (2,5 Гц и меньше) активность острая – медленная волна во многих случаях наблюдается постоянно в фоне, полностью замещая собой физиологические ритмы.

Характер изменений при нейровизуализации зависит от формы заболевания. При криптогенном варианте локальные структурные нарушения отсутствуют. Вместе с тем, у большинства пациентов по данным КТ и МРТ выявляется диффузная атрофия головного мозга. В симптоматических случаях обнаруживаются очаговые поражения коры головного мозга. При этом, однако, возникают сложности дифференциальной диагностики с симптоматическими фокальными формами эпилепсии.

Дифференцировать СЛГ следует с широким спектром различных форм эпилепсии (прежде всего, с криптогенной лобной эпилепсией с псевдогенерализованными приступами), а также с рядом наследственно – дегенеративных заболеваний. При дифференциальной диагностике следует использовать все клинико – электро – анатомические характеристики СЛГ, а также данные анамнеза об особенностях течения заболевания. Кардинальным звеном в диагностике СЛГ является сочетание тонических аксиальных приступов с пробегами быстрых ритмов на ЭЭГ.

Тяжелую инвалидизацию при СЛГ приходится констатировать практически в 100% случаев. До 65% больных не способны жить самостоятельно.

Лента новостей

Энциклопедия

Леннокса – Гасто синдром (детская эпилептическая энцефалопатия с диффузными медленными пик – волнами), клинические проявления и диагноз

Поиск по сайту