Энциклопедия

Драве синдром (Тяжелая миоклоническая эпилепсии младенчества), клинические проявления и диагноз

Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества (ТМЭМ) впервые описана Ch. Dravet и соавт. в 1982 г. Согласно обобщенным данным, частота ТМЭМ составляет около 6% среди всех форм эпилепсии с дебютом до 3-летнего возраста. Данный синдром относится к возраст – зависимым эпилептическим энцефалопатиям с дебютом на 1-м году жизни (обычно – от 2 до 10 мес.). Заболевание начинается с фебрильных судорог или с альтернирующих гемиконвульсий: гемиклонические приступы, меняющие сторонность от приступа к приступу или даже во время одного эпизода. Обычно в начале заболевания все приступы провоцируются лихорадкой; в последующем они приобретают афебрильный характер.

Для развернутой стадии заболевания характерен полиморфизм эпилептических приступов. Наблюдаются клонические приступы с альтернирующими гемиконвульсиями, фокальные моторные пароксизмы, генерализованные судорожные приступы, атипичные абсансы, эпилептический миоклонус. Облигатный симптом ТМЭМ - миоклонические приступы. Однако они редко возникают в начале заболевания. В нашем наблюдении миоклонические приступы присоединялись в возрасте от 1,5 до 4 лет [К.Ю. Мухин и соавт., 1997]. Миоклонические приступы носят характер изолированных, фрагментарных, асимметричных, асинхронных подергиваний в конечностях, обычно в проксимальных отделах рук и дистальных отделах ног; доминируя в утренние часы после пробуждения и вечером в период релаксации. Возможно появление миоклонически – астатических приступов, однако, они не бывают ведущими в клинике заболевания, в отличие от синдрома Дозе. В начале заболевания миоклонус клинически едва заметен, постепенно нарастая с течением времени.

Уже с самого начала ТМЭМ характерна высокая частота приступов, их серийное и статусное течение; нередко циклолептическое течение (многократно в сутки в течение 5-7 дней, затем перерыв 1-2 нед). Важно отметить, что даже у детей старшего возраста, при ТМЭМ констатируется появление и учащение эпилептических приступов во время лихорадочных заболеваний. В этот же период обычно возникает и тяжелое статусное течение приступов.

При неврологическом обследовании нарушения выявляются у большинства пациентов: мышечная гипотония, атаксия, признаки пирамидной недостаточности. До 42% пациентов обнаруживают проявления фотосенситивности (клинической или по данным ЭЭГ); в некоторых случаях возможна аутоиндукция приступов перед источником яркого света. Облигатный симптом заболевания - задержка психического и речевого развития разной степени выраженности.

При ЭЭГ исследовании отмечается выраженное замедление биоэлектрической активности фоновой записи и устойчивое доминирование тета ритма с частотой 4-5 Гц с «вплетением» единичных дельта волн. Характерная особенность ЭЭГ при ТМЭМ - сочетание в межприступном периоде генерализованной и региональной эпилептиформной активности. В более редких случаях констатируется только генерализованная (обычно в начале заболевания) или только региональная / мультирегиональная (при длительном течении заболевания) пик - волновая активность. Генерализованная активность представлена единичными или короткими разрядами пик – или полипик – волновых комплексов, нередко в сочетании с последующим региональным замедлением. Этот паттерн может быть и иктальным во время миоклонических приступов.

Данные нейровизуализации неспецифичны: констатируются признаки диффузной кортикальной и субкортикальной атрофии, умеренная вентрикуломегалия.

ТМЭМ необходимо дифференцировать, прежде всего, с метаболическими, митохондриальными и наследственно – дегенеративными заболеваниями, а также с другими формами эпилепсии: синдромами Леннокса – Гасто, Дозе, псевдо-Леннокса.

Инвалидизация при ТМЭМ всегда глубокая. Она обусловлена, как тяжестью эпилептических приступов и их резистентностью к терапии, так и выраженными интеллектуально – мнестическими нарушениями.

Лента новостей

Энциклопедия

Драве синдром (Тяжелая миоклоническая эпилепсии младенчества), клинические проявления и диагноз

Поиск по сайту