Редакционная
коллегия

Лента новостей

Энциклопедия

Дозе синдром (эпилепсия с миоклонически – астатическими приступами)

Этиология. Идиопатическая генерализованная форма эпилепсии по Проекту классификации 2001 года. Классификация 1989 года относит синдром Дозе к криптогенным генерализованным формам. По-видимому, не является единым заболеванием. Семейные случаи редки. 

Диагностические критерии. Дебют миоклонически – астатической эпилепсии (МАЭ) варьирует от 1 до 5 лет. В 11% случаев фебрильные судороги предшествуют развитию заболевания. Характерно, что при данной форме эпилепсии, дебют чаще наблюдается с генерализованных судорожных приступов, возникающих в любое время суток, в среднем, у 75% больных. Типичные для МАЭ миоклонические и миоклонически - астатические приступы присоединяются обычно только после 3-4-х лет. Приступы характеризуются короткими, молниеносными, обычно асинхронными и аритмичными подергиваниями в ногах и в руках, больше в проксимальных отделах. Характерно появление миоклонических “кивков”. При этом пациенты совершают короткое кивательное движение, сочетающееся с легкой пропульсией туловища и приподниманием плеч («активные кивки»). Частота миоклонических приступов может быть очень высокой; нередко приступы возникают многократно в течение одной минуты или даже постоянно, особенно – после пробуждения (эпилептический статус). При миоклонических приступах в мышцах ног, у пациентов возникают каскадные приседания с возможным внезапным падением на колени или ягодицы (миоклонически - астатические приступы); при этом сознание остается сохранным.

Абсансы наблюдаются у 60-90% больных МАЭ. Преобладают короткие типичные простые абсансы, а также абсансы с миоклоническим компонентом. Частота абсансов высокая, с максимумом в утренние часы. Указывается на возможность существования в рамках МАЭ атипичных абсансов с атоническим компонентом [Kaminska и соавт., 1999]. С нашей точки зрения, появление при МАЭ атипичных абсансов, тонических и атонических приступов - дискуссионно, и свидетельствует обычно в пользу диагноза симптоматической фокальной эпилепсии с псевдогенерализованными приступами [К.Ю. Мухин и соавт., 2003].

При неврологическом обследовании нарушения отмечаются у многих больных. Нередки признаки пирамидной недостаточности, координаторные нарушения. В половине случаев наблюдаются когнитивные расстройства.

При ЭЭГ исследовании основная активность фона сохранна. Главный ЭЭГ паттерн при МАЭ – короткие генерализованные разряды пик – и полипик – волновой активности, которые могут возникать, как интериктально, так и в момент миоклонических приступов. Наряду с генерализованными ЭЭГ паттернами, возможно появление и региональной пик – волновой активности. Doose (1992) описал у больных МАЭ на ЭЭГ бодрствования диффузный мономорфный тета ритм, который регистрируется в центрально – париетальных отведениях. Изменения, полученные при нейровизуализации, неспецифичны; в некоторых случаях констатируется диффузная кортикальная субатрофия.  

Дифференцировать МАЭ необходимо с доброкачественной миоклонической эпилепсией младенчества (преобладание миоклонуса в верхних конечностях и редкость приступов падений; хорошая реакция на монотерапию вальпроатами), симптоматической фокальной, обычно лобной, эпилепсией с псевдогенерализованными приступами (фокальные тонические приступы, атипичные абсансы, миоклонические пароксизмы, резистентность к терапии), а также синдромами Драве, Леннокса – Гасто и псевдо-Леннокса.

Инвалидизация определяется в каждом конкретном случае. В активном периоде заболевания когнитивные нарушения могут быть достаточно выраженными, что затрудняет обучение. В связи с этим, рекомендуется индивидуальное обучение по программе общеобразовательной школы. При купировании приступов, большинство пациентов могут обучаться, посещая массовую школу. 

Поиск по сайту

 

Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия

Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации

 

Редакционная коллегия

 

Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.