Лента новостей
ЭнциклопедияДоброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчестваЭтиология. Идиопатическая генерализованная форма эпилепсии. Встречается крайне редко. Диагностические критерии. Дебют заболевания в возрасте от 4 месяцев до 3 лет; средний возраст дебюта – 21 месяц. Для доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества (ДМЭМ) характерны исключительно миоклонические приступы в виде активного миоклонуса. Эпилептический миоклонус возникает, преимущественно, в мышцах шеи и проксимальных отделах верхних конечностей: короткие кивки с прикрыванием глаз и легким наклоном туловища вперед, мгновенным приподниманием плеч и разведением локтей в стороны. Обычно приступы серийные, с учащением после пробуждения. Сознание в момент приступов не нарушено. Приступы могут провоцироваться ритмической фотостимуляцией, громкими звуками, неожиданным дотрагиванием до пациента. Значительно реже наблюдаются миоклонические приступы в нижних конечностях с возможным внезапным падением. У отдельных пациентов описано присоединение генерализованных судорожных приступов в пубертатном периоде после многолетней ремиссии миоклонуса. Других приступов при данном заболевании не описано. В неврологическом статусе возможна мышечная гипотония, легкая атаксия. Психомоторное развитие не страдает, однако, во время активного периода заболевания могут отмечаться легкие когнитивные нарушения. При ЭЭГ исследовании основная активность фона сохранна. Эпилептиформная активность при ДМЭМ регистрируется только в момент приступа, отсутствуя в интериктальном периоде. Характерны короткие разряды генерализованной полипик – волновой активности, возникающей синхронно с миоклоническими приступами. Региональные ЭЭГ паттерны отсутствуют. Для регистрации коротких миоклонических приступов незаменим метод видео – ЭЭГ мониторинга. Изменения, полученные при нейровизуализации, неспецифичны. Дифференцировать ДМЭМ необходимо от симптоматической (криптогенной) лобной эпилепсии с псевдогенерализованными приступами (нередко наличие коротких фокальных тонических приступов, атонических пароксизмов, атипичных абсансов; когнитивные нарушения, резистентность к лечению), эпилепсии с миоклонически – астатическими приступами (преобладание приступов падений над миоклонусом, наличие абсансов, легкие когнитивные нарушения, трудности терапии), тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества (приступы с альтернирующими гемиконвульсиями, фокальные пароксизмы, выраженные когнитивные нарушения, региональные эпилептиформные паттерны на ЭЭГ, абсолютная резистентность к терапии). Инвалидизация при ДМЭМ отсутствует. |
Поиск по сайту |
Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия
Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации
Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.
