Веста синдром, клинические проявления и диагноз
Синдром Веста – возраст - зависимый полиэтиологический эпилептический синдром, относящийся к группе младенческих эпилептических энцефалопатий, и характеризующийся следующими критериями:
- Особым типом эпилептических приступов - инфантильными спазмами, представляющими массивные миоклонические и (или) тонические, про- и (или) ретропульсивные, симметричные и (или) асимметричные, серийные и (или) изолированные спазмы аксиальной и конечностной мускулатуры.
- Изменениями на электроэнцефалограмме в виде гипсаритмии.
- Задержкой психомоторного развития.
Частота СВ различна в разных странах, составляя от 1,6 до 4,2 на 10 тысяч новорожденных и около 9% среди эпилептических синдромов в педиатрической популяции [Riikonen и соавт., 1996]. Чаще страдают мальчики – до 60% случаев. СВ - возраст – зависимое заболевание: дебют на первом году жизни отмечается в 95% случаев, а наиболее часто (75% случаев) между 3 и 7 месяцами жизни.
Важнейший клинический симптом заболевания – эпилептические приступы в виде инфантильных спазмов. Инфантильные спазмы классифицируются следующим образом [Watanabe, 2002]: флексорные, экстензорные, смешанные; тонические, миоклонические, смешанные; симметричные или асимметричные; синхронные или асинхронные; с фокальным компонентом; в комбинации с фокальными приступами. Характерно серийное течение инфантильных спазмов с группированием в «кластерные атаки» - до 100 и более приступов в 1 серию и до 10-20 серий в сутки с учащением после пробуждения пациентов. Возможно (особенно на фоне терапии) появление «стертых» приступов: они ограничиваются внезапным толчкообразным движением головы по типу «кивков», «клевков», легким пожатием плеч, мимолетным изменением мимики или заведением глаз со взглядом, устремленным в одну точку. Следует помнить, что понятие «инфантильные спазмы» не тождественно «синдрому Веста». СВ – форма эпилепсии, а инфантильные спазмы – тип приступов, который может встречаться и при других формах младенческих эпилептических энцефалопатий. С возрастом большинство случаев СВ трансформируются в фокальные формы эпилепсии, реже – в синдром Леннокса – Гасто.
В неврологическом статусе изменения констатируются в большинстве случав. Характерны: задержка психического и моторного развития, центральные парезы и параличи, косоглазие, микроцефалия.
Типичный, но не патогномоничный ЭЭГ паттерн – гипсаритмия. «Классическая» гипсаритмия характеризуется непрерывной высокоамплитудной аритмичной медленноволновой активностью с многочисленными спайками или острыми волнами без существенной синхронизации между гемисферами или различными отделами в пределах одной гемисферы; возможна амплитудная асимметрия паттернов. Основная активность фона резко замедлена и практически полностью замещена гипсаритмией. Изменения при нейровизуализации определяются в подавляющем большинстве случаев; главным образом – это пороки развития и последствия перинатальных энцефалопатий.
Дифференцировать СВ необходимо, как с состояниями неэпилептической природы (двигательное беспокойство, кишечные колики, инфантильная мастурбация, аффективно – респираторные приступы, доброкачественный неэпилептический миоклонус сна, гиперэксплексия и др.), так и с другими эпилептическими синдромами, дебютирующими в младенческом возрасте (СО, РМЭ, симптоматические фокальные эпилепсии). Важнейшую роль в дифференциальной диагностике играет видео-ЭЭГ мониторинг. Симптоматические фокальные формы эпилепсии с дебютом на 1-ом году жизни также могут проявляться эпилептическими спазмами, порой неотличимыми от инфантильных спазмов при СВ. Кинематически эпилептические спазмы при фокальных формах эпилепсии характеризуются двухсторонними тоническими приступами с отчетливой асимметрией (например, приступы в виде «позы фехтовальщика»). Приступы обычно более продолжительны, чем инфантильные спазмы и носят одиночный, а не серийный характер. На ЭЭГ выявляется региональная эпилептиформная активность, нередко в сочетании с региональным замедлением, при МРТ – локальные структурные изменения в головном мозге. Важна иктальная запись при видео – ЭЭГ мониторинге с доказательством фокального генеза приступов. Ранняя диагностика симптоматической фокальной эпилепсии важна для решения вопроса о возможном хирургическом лечении при фармакорезистентности приступов.
Инвалидизация при СВ всегда глубокая и обусловлена тяжелыми эпилептическими приступами, задержкой психического и моторного развития.