Аутосомно – доминантная ночная лобная эпилепсия, диагностика
Этиология. Идиопатическая форма – вариант канналопатии с нарушением функции никотиновых ацетилхолиновых рецепторов. Идентифицировано 2 основных генных локуса в развитии данного заболевания: 20q13.2 и 15q [Sheffer, 1999]. Наличие спорадических случаев не исключает диагноза.
Диагностические критерии. Возраст дебюта не имеет значения для диагноза, варьируя от 2 мес. до 52 лет, с максимумом на первом десятилетии жизни. Приступы у 70% пациентов начинаются с неспецифической ауры: «ознобоподобное дрожание», головная боль, слуховые галлюцинации, головокружение, соматосенсорные ощущения (зуд в области туловища). Аура способствует пробуждению пациента из сна во время приступа. Типичны приступы с гипермоторными автоматизмами, которые, однако, далеко не всегда бывают развернутыми. Приступы обычно начинаются с судорожного дыхания, хрюканья, сильного крика по типу завывания. Глаза широко открыты; выражение ужаса на лице. Пациент поднимает голову, садится в кровати; появляются гипермоторные и дистонические феномены. В отдельных случаях, чаще у взрослых, двигательные акты носят ярко выраженный гипермоторный характер: хаотичные движения руками (по типу боксирующих движений) и ногами (типа педалирования); пациенты могут вставать на четвереньки и совершать раскачивающиеся движения тазом. Сознание во время приступов сохранно или флюктуирует. Характерная особенность – возникновение приступов исключительно во время сна. Отмечается высокая частота приступов – многократно в течение ночи. При этом возможно циклолептическое течение: серия приступов, затем перерыв несколько дней или недель, затем опять серия. Продолжительность приступов от нескольких секунд до 1 мин. В редких случаях возможно появление вторично - генерализованных пароксизмов. Неврологические нарушения отсутствуют.
ЭЭГ бодрствования неспецифична. Диагностически значимо только проведение ЭЭГ мониторинга ночного сна и видео – ЭЭГ мониторинг. Характерный паттерн –низкоамплитудная эпилептиформная активность острая – медленная волна, возникающая регионально в одном из лобных, лобно – височных отведениях или бифронтально асинхронно. Она обычно отсутствует в бодрствовании и появляется, начиная со второго цикла сна, строго в 1 и 2 стадиях фазы медленного сна. У пациентов с частыми приступами возникает выраженный дефицит «дельта сна», вплоть до его полной редукции. Результаты нейровизуализации нормальны.
Инвалидизация отсутствует. В связи с частыми приступами во время сна, у пациентов обычно нарушается физиологическое течение фаз сна, что может вызывать в дневное время повышенную утомляемость, сонливость, раздражительность.