Энциклопедия

Айкарди синдром (Ранняя миоклоническая энцефалопатия)

Этиология. Специфических этиологических факторов не выявлено. Определенную роль могут играть врожденные нарушения метаболизма: некетогенная гиперглицинемия, пропионовая ацидурия, D-глициновая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, болезнь Менкеса [Aicardi, 1998].

Диагностические критерии. Ранняя миоклоническая энцефалопатия (РМЭ) дебютирует в первые 3-и мес. жизни ребенка, нередко в первые недели. Облигатный тип приступов – эпилептический миоклонус. Миоклонические приступы возникают в виде молниеносных фрагментарных подергиваний, преимущественно, в мышцах конечностей (чаще в дистальных отделах) и лицевой мускулатуре. Возможно появление и генерализованного миоклонуса, захватывающего все основные группы мышц. Могут наблюдаться короткие, но частые, фокальные клонические приступы, а также тонические аксиальные спазмы. Характерно статусное течение приступов с самого начала развития заболевания.

В неврологическом статусе наблюдается выраженная задержка психомоторного развития, диффузная мышечная гипотония. Характерно прогрессирующее течение заболевания с отсутствием формирования двигательных и психических навыков.

При ЭЭГ исследовании, как и при синдроме Отахара, выявляется паттерн вспышка – угнетение, однако, более выраженный в период сна. Возможны также короткие диффузные разряды полиспайков, возникающих, как интериктально, так и в связи с миоклоническими приступами. Методы нейровизуализации при РМЭ, в отличие от синдрома Отахара, обычно не выявляют локальных структурных церебральных дефектов. С большим постоянством констатируется неспецифическая корково - подкорковая атрофия, имеющая прогрессирующий характер.

Дифференциальный диагноз проводится с синдромом Отахара (преобладание тонических приступов, очаговые неврологические симптомы, структурные изменения при нейровизуализации). Во всех случаях подозрения на РМЭ необходимо провести скрининг на наследственные болезни метаболизма.

Синдром РМЭ абсолютно резистентен к терапии и всегда имеет неблагоприятный прогноз. Электро – клиническая динамика синдрома, как правило, остается неизменной в течение всего периода заболевания; в ряде случаев возможна транзиторная трансформация в синдром Веста. Инвалидизация глубокая.

Терапия. Лечение имеет исключительно паллиативный характер. Стартовая терапия – вальпроаты. Назначается конвулекс – сироп, постепенно увеличивая дозу до 100-1000 мг/сут (30-100 мг/кг/сут) в 3 приема. Вальпроаты, как и большинство других АЭП при РМЭ, могут быть эффективны в начале лечения, с последующей потерей эффективности. Не следует забывать о повышенном риске токсической гепатопанкреопатии при назначении вальпроатов у детей первых месяцев жизни.

Препараты второго выбора – барбитураты. Фенобарбитал назначается с постепенным увеличением до дозы 20-150 мг/сут (5-20 мг/кг/сут) в 2 приема. Практически все больные РМЭ изначально реагируют на введение фенобарбитала урежением приступов (особенно, фокальных моторных). Некоторые авторы рекомендуют начинать лечение с барбитуратов.

Препараты третьего выбора - бензодиазепины. Назначается фризиум в монотерапии в дозе 5-15 мг/сут (максимально до 1,5 мг/кг/сут) в 2-3 приема. Бензодиазепины следует применять с большой осторожностью ввиду возможного нарушения дыхания. Характерно снижение их эффективности с течением времени («феномен ускользания»), в связи с чем рекомендуется чередование различных бензодиазепинов. Они особенно эффективны для купирования миоклонических приступов.

При неэффективности монотерапии АЭП, следует переходить к политерапии. Рекомендуемые комбинации: вальпроаты + бензодиазепины, вальпроаты + барбитураты, барбитураты + бензодиазепины. Также возможно сочетание вальпроатов с сукцинимидами. Суксилеп назначается в дозе 125-375 мг/сут (20-35 мг/кг/сут) в 2-3 приема. Следует иметь ввиду, что комбинация барбитуратов и бензодиазепинов может быть наиболее эффективной, но и наиболее опасной в отношении угнетения дыхательных функций. Ее следует применять с большой осторожностью.

При полной неэффективности АЭП, возможна их комбинация с кортикостероидными гормонами. Применяется обычно пероральное введение преднизолона или дексаметазона в средней дозе около 2 мг/кг/сут, обычно за 1 утренний прием. В дальнейшем переходят на минимальную поддерживающую дозу гормонов при альтернирующем методе введения: 1 раз в 2-3 дня длительно. В качестве вспомогательной терапии применяется кетогенная диета.

Прогноз абсолютно безнадежный. При точном установлении диагноза РМЭ, ремиссии не наступает, течение заболевания прогрессирующее. Большинство детей умирают к концу первого – на втором году жизни. Необходимо медико – генетическое консультирование семьи пациента.

Лента новостей

Энциклопедия

Айкарди синдром (Ранняя миоклоническая энцефалопатия)

Поиск по сайту