Лента новостей
СтатьиАутизм, эпилепсия и митохондриальное заболевание: общие аспекты García-Peñas JJ.ВВЕДЕНИЕ: Аутизм – нейропсихологическое расстройство развития неизвестной этиологии. Однако, ассоциация с аутизмом была выявлена при целом ряде различных специфических органических заболеваний головного мозга приблизительно в 10-37% случаев. Аутизм с регрессией психоэмоционального развития был диагностирован у 1/3 аутистичных детей с предшествующим нормальным развитием. Эпилепсия достаточно часто встречается в спектре аутистических расстройств. Частота встречаемости эпилепсии в качестве сопутствующего расстройства у пациентов с аутизмом варьирует от 20 до 30%, в зависимости от возраста пациента и формы эпилепсии. Основные факторы риска развития эпилепсии у детей с аутизмом включают умственную отсталость и сочетание с другими заболеваниями нервной системы, а также некоторыми специфическими заболеваниями, такими, как хромосомные аномалии, факоматозы и врожденные метаболические нарушения. Цель исследования: Установить возможную связь между аутизмом, эпилепсией и митохондриальной дисфункцией. Методы: Гипотеза о нарушениях биоэнергетического метаболизма, лежащих в основе аутизма, была предложена на основании выявления высокого уровня лактата у некоторых пациентов. Хотя механизм гиперлактацидемии остается неизвестным, предполагается, что высокий уровень лактата может быть обусловлен нарушением окислительного фосфорилирования в митохондриях нейронов. Снижение уровня ферментов дыхательной цепи митохондрий, ультраструктурные аномалии митохондрий и широкий спектр мутаций митохондриальной ДНК у этих пациентов позволяют предположить существование связи между аутизмом, эпилепсией и митохондриальными заболеваниями. Заключение: Хотя митохондриальные заболевания являются редкой причиной аутизма у детей, необходимо иметь в виду возможность данной этиологии заболевания в случаях сочетания аутизма и эпилепсии, а также дополнительных признаков неврологических нарушений и / или системных заболеваний. Выявление биохимических или структурных изменений со стороны митохондрий у детей с аутизмом не обязательно предполагает первичное митохондриальное заболевание, а может быть связано с нарушениями техники проведения анализа или с другим наследственным заболеванием. |
Поиск по сайту |
Врачам: Энциклопедия эпилепсии История эпилептологии Новости эпилептологии Научные публикации Задать вопрос и FAQ Архив резюме зарубежных статей Международные рекомендации по лечению эпилепсии Редакционная коллегия
Пациентам: История эпилептологии Новости эпилептологии Публикации Задать вопрос и FAQ Куда обратиться за медицинской помощью? Энциклопедия эпилепсии Некоммерческие организации
Вы можете загружать информацию с данного сайта только для личного некоммерческого пользования; изменение и дальнейшее тиражирование такой информации запрещено. Копирование и использование такой информации в каких-либо иных целях запрещается. Владельцы настоящего сайта принимают разумные меры к тому, чтобы публиковать на этом интернет-сайте актуальную и точную информацию, однако, они не делают каких бы то ни было официальных заявлений в отношении точности, актуальности или полноты опубликованной информации и не дают никаких гарантий на этот счет.
